Детский генетик – это специалист, который выявляет причину генетических заболеваний у ребёнка, занимается их лечением или поддержанием стабильного состояния здоровья. Среди таких болезней следует выделить:
- врождённые дефекты развития (расщелина губы и нёба, повреждение позвонков, косолапость);
- синдром Дауна, синдром Уильямса или ахондроплазия);
- заболевания, которые могут привести к инвалидности (синдром фетального алкоголя или синдром ломкой Х хромосомы);
- врождённые патологии метаболизма (кистозный фиброз, фенилкетонурия или болезнь серповидно-клеточной анемии);
- заболевания, передающиеся на генном уровне (врождённые пороки сердца или гиперхолестеронемия, гемофилия, дальтонизм, Спина Бифида);
- гигантизм или карликовость.
Когда следует обратиться к врачу?
Генетические заболевания специалисты чаще всего диагностируют ещё в роддоме или в некоторых случаях во время беременности. Стоит посетить детского генетика, если вы заметили у ребёнка ряд отклонений, среди них:
- задержка развития речи или опорно-двигательного аппарата, аутизм;
- слишком высокий или низкий рост по сравнению со сверстниками;
- расщелина губы.
Какие анализы назначает:
- общий анализ крови и мочи;
- биопсия кожи или мышц;
- генетический анализ.
Как проходит приём у детского генетика?
В первую очередь доктор задаёт родителям общие вопросы: Как проходила беременность? Были ли у родственников наследственные болезни? Сколько было ребёнку лет, когда он сказал первое слово? Когда он начал ползать, ходить? Сколько лет бабушке и дедушке? Сколько в семье братьев и сестёр? Ответы на эти вопросы помогают доктору определить, генетическая или хроническая болезнь у пациента.
Отзывы о детских генетиках
Поиск доктора, который сможет найти подход к ребёнку и помочь победить болезнь – достаточно трудная задача. На DOC.UA вы найдёте отзывы реальных пациентов, которые проходили лечение или консультацию у врача. Отклики других людей дают возможность получить объективную картину о профессиональной компетентности выбранного специалиста. После посещения доктора вы также сможете оставить отзыв, независимо от того каким он будет, положительным или отрицательным.
Поиск хорошего детского врача через интернет – удобно и быстро
На DOC.UA размещены анкеты квалифицированных детских врачей из Киева и других городов Украины. Здесь вы можете ознакомиться с образованием, профессиональными навыками доктора и отзывами о его работе. В телефонном режиме координаторы колл-центра DOC.UA ответят на все интересующие вас вопросы. Например, как добраться в клинику или подготовиться к приёму. Оставить заявку можно круглосуточно.
