Генетик – это врач, который изучает, лечит и проводит профилактику заболеваний, имеющих генетические причины возникновения. К услугам специалиста прибегают, когда супружеская пара пытается завести ребёнка или при прогрессировании болезни, возникшей из-за наследственной предрасположенности. Достаточно частой причиной обращения к генетику является желание провести экспертизу на установление отцовства.
Приём врачи-генетики осуществляют в частных клиниках, специализированных медико-генетических центрах и консультациях. Специалистами в области генетики становятся выпускники медицинских вузов, прошедшие послевузовскую подготовку по специальности «Генетика».
Современную генетику считают основой превентивной персонифицированной медицины будущего. Её главный принцип – болезнь легче предотвратить, чем лечить. Передовые достижения в области генетических исследований позволяют не только выявить болезнь на самом раннем этапе, но и предупредить саму возможность её появления.
Когда стоит записаться к генетику?
Генетик предоставляет профессиональную консультацию и проводит полную диагностику для предсказания и выявления рисков наследственных заболеваний. Врач определит риск проявления наследственных заболеваний и сведёт все шансы их развития к минимуму. Также генетик проводит обследование плода и в случае обнаружения каких-либо врождённых отклонений прогнозирует вероятность заболевания ребёнка. В таком случае специалист назначает терапию для беременной женщины.
Рекомендуется обратиться к генетику желающим родить ребёнка, если наблюдается следующая симптоматика:
- Супружеской паре поставили диагноз бесплодия.
- Беременности женщины заканчиваются выкидышем.
- Один партнёр из супружеской пары является носителем генетической патологии.
- Женщина хочет родить после 35 лет.
- Во время дородовой ультразвуковой диагностики выявлены пороки развития плода.
- Супружеская пара состоит в родственных отношениях и планирует стать родителями.
- Умственные способности человека по мере взросления ухудшаются.
- В семье у близких родственников есть несколько похожих случаев онкозаболеваний.
Отдельную категорию пациентов в кабинете генетика составляют люди с избыточным весом. Ведь в геноме человека обнаружено более 1000 генов, ответственных за пищевое поведение: PPARG-rs1801282 – ген реакции на полиненасыщенные жиры, TAS1R3-rs35744813 – ген чувствительности к сладкому вкусу и другие. Врач может помочь разработать диету, которая наиболее точно будет отвечать типу вашего ДНК. Научно доказано, что потеря веса в таком случае будет происходить в 2,5 раза быстрее, чем при обычной диете, разработанной без учёта ДНК.
Какие заболевания лечатся в кабинете у генетика?
В специализацию генетика входит лечение широкого спектра болезней, переходящих по наследству. Существуют патологии, которые прогрессируют у человека в очень редких случаях. Наиболее известными заболеваниями, которые лечат в кабинете у генетика, являются:
- Синдром Дауна – врождённое отклонение, возникающее из-за присутствия увеличенного количества хромосом. Болезнь проявляется в деформациях на теле, таких как искривлённая форма черепа, неправильный разрез глаз, короткие конечности и т. д. Также людям с таким диагнозом свойственны умственная отсталость, нарушение работы сердца, медленный рост костей, слабые мышцы.
- Синдром Дисомии – отклонение, при котором могут проявиться такие синдромы, как умственная, отсталость, высокий рост, склонность к проявлению агрессии, отсутствие эмоций и т. д.
- Синдром Лежена – генетическое нарушение в результате отсутствия короткого плеча пятой хромосомы. Можно заподозрить, что у ребёнка есть такой синдром в случае, когда малыш плачет, но этот плач больше похож на мяуканье кота. Болезнь сопровождается умственным отставанием и физическими отклонениями.
- Муковисцидоз – наследственная патология, которая поражает органы дыхания и желудочно-кишечного тракта.
- Фенилкетонурия – генетическое заболевание, которое сопровождается отклонениями в работе аминокислотного обмена. Такая патология опасна вероятностью психического расстройства и физических отклонений.
- Болезнь Марфана – врождённая патология, которая сопровождается отклонениями в функционировании лёгких, сердца, нервной системы. Люди с этим синдромом, как правило, имеют высокий рост, удлинённые пальцы и череп, глубоко посаженные глаза.
- Синдром Элерса-Данлоса – наследственная патология, которая проявляет себя в косоглазии, искажении позвоночника, растяжимостью кожи, чрезмерной гибкости суставов и т. д.
- Мутации.
- Наследственная расположенность к табачной, наркотической или алкогольной зависимости.
Как проходит консультация у генетика?
На вызове или приёме у врача-генетика в первую очередь пациенту зададут ряд вопросов о беспокоящих его жалобах, имеющихся известных наследственных болезнях у пациента, а также о генетических заболеваниях, проявившихся у кровных родственников. Затем специалист проведёт полную диагностику больного. Если в семье уже выявлены генетические патологии, доктору может понадобиться провести осмотр родственника пациента.
После проведения всех необходимых анализов генетик составляет прогноз развития болезни у будущего ребёнка. Врач определяет степень угрозы жизни, предположительную продолжительность жизни малыша с таким заболеванием и советует родителям стоит ли им заводить ребёнка.
Методы исследований, которые использует генетик:
- УЗИ плода;
- ДНК-исследование;
- анализ на кариотип;
- генетический скрининг;
- биопсия матки.
В арсенале генетики – более 1,5 тысячи тестов для тех или иных генных отклонений и их число непрерывно растёт. И задача врача-генетика как раз и заключается в том, чтобы максимально точно выбрать нужный вид теста, подходящий к конкретному клиническому случаю.
Чем занимается детский генетик?
Помощь генетика может быть необходима не только взрослым, но и детям. Это происходит в тех случаях, когда у ребёнка проявляются заболевания, носящие наследственный характер. Стоит отвести малыша к врачу при обнаружении физических отклонений, психических расстройств, проблем с речью и врождённых нарушений.
Детский генетик должен провести обследование, назначит профилактические или терапевтические мероприятия для устранения шансов прогрессирования болезней.
Поиск генетика на DOC.UA – удобно, быстро и результативно
База DOC.UA содержит список лучших врачей-генетиков города Киева и других городов Украины. Собранные нами специалисты в области генетики являются профессионалами своего дела и помогают в борьбе с редкими врождёнными заболеваниями. Убедиться в этом можно, ознакомившись с анкетой каждого доктора. Информация об опыте работы, отзывы пациентов и указанная стоимость приёма помогут определиться с подходящим врачом.
Сайт DOC.UA также позволяет просмотреть через интернет, какие врачи осуществляют выезд на дом и какова цена подобной услуги. Вызвать доктора домой или оформить запись на приём можно онлайн круглосуточно. В ближайшее рабочее время менеджер перезвонит вам для подтверждения заявки, уточнения даты и времени приёма, а также стоимости услуг врача.
