Порфирия

Порфирия – это термин, который обозначает группу заболеваний, которые вызываются недостатком ферментов, принимающих участие в синтезе гема. Гем – это химическое соединение, которое несет кислород и делает кровь красной. Он является главным компонентом гемопротеинов – белков, которые есть во всех тканях. В наибольшем количестве гем синтезируется в костном мозге с целью выработки гемоглобина.

Также большое количество гема вырабатывает печень, при этом основная его часть применяется в качестве компонента цитохромов. Некоторые цитохромы, находящиеся в печени, окисляют инородные химические вещества, например лекарства, и тогда они легче удаляются из организма. В процессе синтеза гема принимают участие 8 ферментов. Если один из них в цепи выработки гема в достаточном количестве не содержится, то химические его предшественники могут накапливаться в тканях, в особенности в печени и костном мозге. К таким предшественникам относится дельта-аминолевулиновая кислота, порфирины и порфобилиногены, которые после появляются в крови либо выводятся вместе с калом и мочой.

Причины

Все типы порфирий помимо поздней кожной порфирии являются наследственными. Люди, которые имеют специфическую наследственную порфирию, страдают дефицитом одного и того же фермента. Но если они не относятся к одной семье, то могут наблюдаться разнообразные мутации в гене данного фермента.

Среди наиболее распространенных порфирий выделяется поздняя кожная, эритропическая и острая интермиттирующая. Такие заболевания существенно отличаются друг от друга, но имеют различные симптомы. Для того, чтобы диагностировать каждое, нужны разные анализы, а для лечения применяются различные средства и методы. Некоторые их симптомы могут быть характерны и для других видов порфирий, менее распространенных. К ним относятся дефицит дегидратазы дельта-аминолевулиновой кислоты, врожденная эритропоэтическая порфирия, гепатоэритропоэтическая порфирия, наследственная копропорфирия, вариационная порфирия и так далее.

Есть несколько принципов, по которым классифицируются порфирии. Основной является классификация по виду дефицитного фермента. Другая классификация различает острые порфирии, которые провоцируют симптомы неврологического характера, и кожные порфирии, провоцирующие фоточувствительность кожного покрова. Что касается третьей классификации, то она базируется на том, где образуется избыток гема: в печени (речь идет о печеночной порфирии), или в костном мозге (эритропоэтическая порфирия).

Симптомы

Избыточное количество порфиринов становится причиной высокой фоточувствительности, которая характеризуется чувствительностью человека к солнечному свету. Проявляется она по той причине, что под влиянием кислорода и света порфирины производят непостоянную заряженную форму кислорода. Последняя может повредить кожный покров. При некоторых видах порфирий наблюдается повреждение нервов, которое провоцирует боль и даже паралич, особенно тогда, когда накапливаются дельта-аминолевулиновая кислота и порфобилиноген.

Симптомы болезни порфирия имеют такие проявления:

  • появления пигментации, пузырей, гипертрихоза на участках тела, которые открыты;
  • кожа становится ранимой;
  • гиперкератоз, деформация и разрушение ногтевого слоя;
  • моча приобретает красный цвет;
  • высокое артериальное давление;
  • контрактура суставов;
  • анемия;
  • плохое зрение, слепота;
  • боли в животе;
  • геморрагии;
  • полиневриты;
  • парестезии;
  • психозы;
  • коматозные состояния.

Диагностика

Необходимо обратить особое внимание на такие признаки порфирии, как отек кожи, ее зуд, возникновение пузырей, пигментацию и язвы, покраснение, сыпь, а также усиление роста волос на открытых участках тела, или тех участках, которые подверглись ультрафиолетовому облучению. Также обращаться к врачу стоит при наличии сильных болей в животе, полиневритов, парестезий, высокого артериального давления, неестественного оттенка мочи.

Если у больного наблюдаются психозы и потеря сознания, то необходимо срочно вызывать скорую.

Если у человека наблюдаются симптомы порфирии, то результаты лабораторных исследований наверняка будут патологическими. Однако для точного подтверждения диагноза или его опровержения, анализы должны быть максимально точно сделаны и расшифрованы. Обычно если есть подозрение на острую порфирию, проводится  измерение анализа содержания дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногенов в моче, а если подозревается кожная порфирия, то измеряют содержание порфирина в кровяной плазме. Другие анализы, такие как измерение уровня содержания ферментов в эритроцитах, проводятся тогда, когда результаты одной из указанных выше ориентировочных проб являются положительными.

Лечение

На сегодняшний день этиологического лечения порфирий всех видов пока не разработано. Однако могут быть использованы следующие методы терапии:

  • прием обезболивающих препаратов;
  • защита от облучения солнцем;
  • спленэктомия;
  • инфузия глюкозного раствора;
  • терапия рибоксином, аденозинмонофосфатом;
  • назначение делагита, который образует комплекс вместе с кожными порфиринами, и после выводится с мочой;
  • плазмаферез.

Лечение порфирии должно быть комплексным. Часто оно включает в себя множество природных компонентов, которые нужны для правильного подавления заболевания. Это витамины группы В, липолиевая кислота и так далее. Также активно используется кальцийинатриевая соль этилендиаминтетрауксусной кислоты, которая вводится внутривенно в виде десятипроцентного раствора по двадцать миллилитров ежедневно на протяжении десяти дней.

Болезнь порфирия, при которой наблюдается отложение железа, может эффективно контролироваться регулярным кровоспусканием. В первый месяц – пол-литра еженедельно, во второй и третий месяцы – пол-литра в каждые две недели. А с четвертого месяца это делается раз в месяц по пол-литра, пока не появится клиническое улучшение и хотя бы частичное выздоровление.

Эффективное средство – делагил, который назначается по 0,125 грамма дважды в неделю, а после ежедневно по 0,25 грамма на протяжении шести месяцев. Достаточно быстрый эффект оказывает действие двух препаратов одновременно – рибоксина и делагила.

Известно, что некоторые больные используют весьма странный и экзотический метод самолечения, такой как покрытие всего тела татуировками. Это дает определенный положительный результат, поскольку изолирует кожу от негативного влияния солнечного света, и ослабляет проявление кожных симптомов. Однако тут важно помнить, что татуировки – также весьма небезопасно, и этот вопрос требует соблюдения всех мер предосторожности.

Если лечение было произведено правильно и своевременно, а больной отказался от алкоголя и ведет здоровый образ жизни, то прогноз благоприятный. Часто больные, которые страдают острыми приступами порфирии, проходят достаточно большое количество этапов диагностики в клинике, после которых ставится правильный диагноз.

Если верный диагноз вовремя поставлен не был, то история болезни может даже стать причиной смерти пациента. Причина в том, что наиболее часто хирургические вмешательства, которые имеют место быть в этом случае, только усугубляют течение заболевания. Может развиться тетраплегия вместе с параличом дыхательной, фонирующей и артикуляционной мускулатуры. В результате больной подключается к аппарату искусственной вентиляции легких. Возможны случаи, когда все это осложняет пневмония, тяжелая дыхательная недостаточность, что приводит к летальному исходу.

Именно правильный и поставленный вовремя диагноз, а также грамотно разработанные меры лечения – единственная возможность излечиться от заболевания. Именно поэтому, при наличии каких-либо симптомов, нужно как можно раньше обратиться к специалисту и придерживаться всех его указаний. Тогда вероятность благоприятного исхода возрастет в разы.

Если врач прописал медикаменты, ослабляющие проявления порфирия или для его лечения, цены на препараты можно сравнить через наш ресурс в специальном каталоге аптек, а также забронировать их.

Какой врач лечит Порфирия

Терапевт

Врач высшей категории.

  • год опыта, 31

Врач-терапевт, директор частной клиники "Ноу Хау Мед". Занимается поиском причин болезней человека и проводит их лечение и улучшает общее состояние организма. еще

 
Ноу Хау Мед

ул. Симферопольская 19/1. На карте

Дарницкий

590 грн
Просмотреть всех врачей гематологов