Також велика кількість гему виробляє печінку, при цьому основна його частина застосовується як компонент цитохромів. Деякі цитохроми, що знаходяться в печінці, окислюють сторонні хімічні речовини, наприклад ліки, і тоді вони легше видаляються з організму. У процесі синтезу гему беруть участь 8 ферментів. Якщо один з них у ланцюзі вироблення гему в достатній кількості не міститься, то хімічні його попередники можуть накопичуватися в тканинах, особливо в печінці та кістковому мозку. До таких попередників відноситься дельта-амінолевулінова кислота, порфірини та порфобіліногени, які потім з'являються в крові або виводяться разом з калом і сечею. Причини Усі типи порфірій крім пізньої шкірної порфірії є спадковими. Люди, які мають специфічну спадкову порфірію, страждають на дефіцит одного і того ж ферменту. Але якщо вони не належать до однієї сім'ї, то можуть спостерігатися різноманітні мутації у гені даного ферменту. Серед найбільш поширених порфірій виділяється пізня шкірна, еритропічна та гостра інтермітує. Такі захворювання суттєво відрізняються один від одного, але мають різні симптоми. Для того щоб діагностувати кожне, потрібні різні аналізи, а для лікування застосовуються різні засоби та методи. Деякі їх симптоми можуть бути характерними і для інших видів порфірій, менш поширених. До них відносяться дефіцит дегідратази дельта-амінолевулінової кислоти, вроджена еритропоетична порфірія, гепатоеритропоетична порфірія, спадкова копропорфірія, варіаційна порфірія і так далі. Є кілька принципів, якими класифікуються порфирії. Основною є класифікація на вигляд дефіцитного ферменту. Інша класифікація розрізняє гострі порфірії, що провокують симптоми неврологічного характеру, та шкірні порфірії, що провокують фоточутливість шкірного покриву. Що стосується третьої класифікації, то вона базується на тому, де утворюється надлишок гему: у печінці (йдеться про печінкову порфірію), або в кістковому мозку (еритропоетична порфірія). Симптоми Надмірна кількість порфіринів стає причиною високої фоточутливості, яка характеризується чутливістю людини до сонячного світла. Виявляється вона з тієї причини, що під впливом кисню та світла порфірини виробляють непостійну заряджену форму кисню. Остання може зашкодити шкірний покрив. При деяких видах порфірій спостерігається пошкодження нервів, що провокує біль і навіть параліч, особливо тоді, коли накопичуються дельта-амінолевулінова кислота та порфобіліноген. Симптоми хвороби мають такі прояви: появи пігментації, бульбашок, гіпертрихозу на ділянках тіла, що відкриті; шкіра стає вразливою; гіперкератоз, деформація та руйнування нігтьового шару; сеча набуває червоного кольору; високий артеріальний тиск; контрактура суглобів; анемія; поганий зір, сліпота; болі в животі; геморагії; поліневрити; парестезії; психози; коматозні стани. Діагностика Необхідно звернути особливу увагу на такі ознаки порфірії, як набряк шкіри, її свербіж, виникнення бульбашок, пігментацію та виразки, почервоніння, висипання, а також посилення росту волосся на відкритих ділянках тіла, або тих ділянках, які зазнали ультрафіолетового опромінення. Також звертатися до лікаря варто за наявності сильного болю в животі, поліневритів, парестезій, високого артеріального тиску, неприродного відтінку сечі. Якщо у хворого спостерігаються психози і непритомність, необхідно терміново викликати швидку. Якщо у людини спостерігаються симптоми порфірії, то результати лабораторних досліджень, напевно, будуть патологічними. Однак для точного підтвердження діагнозу або його спростування, аналізи мають бути максимально точно зроблені та розшифровані. Зазвичай, якщо є підозра на гостру порфірію, проводиться вимірювання аналізу вмісту дельта-амінолевулінової кислоти та порфобіліногенів у сечі, а якщо підозрюється шкірна порфірія, то вимірюють вміст порфірину в кров'яній плазмі. Інші аналізи, такі як вимірювання рівня вмісту ферментів в еритроцитах, проводяться тоді, коли результати однієї із зазначених вище орієнтовних проб є позитивними. Лікування На сьогоднішній день етіологічного лікування порфірій усіх видів поки що не розроблено. Однак можуть бути використані такі методи терапії: прийом знеболювальних препаратів; захист від опромінення сонцем; спленектомія; інфузія глюкозного розчину; терапія рибоксином, аденозинмонофосфатом; призначення делагіту, який утворює комплекс разом із шкірними порфіринами, і після виводиться із сечею; плазмаферез. Лікування порфірії має бути комплексним. Часто воно включає безліч природних компонентів, які потрібні для правильного придушення захворювання. Це вітаміни групи В, ліполієва кислота і таке інше. Також активно використовується кальційінатрієва сіль етилендіамінтетраоцтової кислоти, яка вводиться внутрішньовенно у вигляді десятивідсоткового розчину по двадцять мілілітрів щодня протягом десяти днів. Хвороба порфірія, за якої спостерігається відкладення заліза, може ефективно контролюватись регулярним кровоспуском. У перший місяць – півлітра щотижня, у другий та третій місяці – півлітра у кожні два тижні. А з четвертого місяця це робиться раз на місяць по півлітра, доки не з'явиться клінічне покращення і хоча б часткове одужання. Ефективний засіб – делагіл, який призначається по 0,125 г двічі на тиждень, а після щодня по 0,25 г протягом шести місяців. Досить швидкий ефект має дію двох препаратів одночасно – рибоксину та делагілу. Відомо, деякі хворі використовують дуже дивний і екзотичний метод самолікування, такий як покриття всього тіла татуюваннями. Це дає певний позитивний результат, оскільки ізолює шкіру від негативного впливу сонячного світла та послаблює прояв шкірних симптомів. Однак тут важливо пам'ятати, що татуювання - також дуже небезпечно, і це питання вимагає дотримання всіх запобіжних заходів. Якщо лікування було здійснено правильно і своєчасно, а хворий відмовився від алкоголю та веде здоровий спосіб життя, то прогноз сприятливий. Часто хворі, які страждають на гострі напади порфірії, проходять досить велику кількість етапів діагностики в клініці, після яких ставиться правильний діагноз. Якщо вірний діагноз вчасно не поставлено, то історія хвороби може навіть стати причиною смерті пацієнта. Причина в тому, що найчастіше хірургічні втручання, які мають місце в цьому випадку, лише посилюють перебіг захворювання. Може розвинутись тетраплегія разом з паралічем дихальної, фонуючої та артикуляційної мускулатури. Внаслідок цього хворий підключається до апарату штучної вентиляції легень. Можливі випадки, коли все це ускладнює пневмонія, важка дихальна недостатність, що призводить до смерті. Саме правильний та поставлений вчасно діагноз, а також грамотно розроблені заходи лікування – єдина можливість вилікуватись від захворювання. Саме тому, за наявності будь-яких симптомів, потрібно якомога раніше звернутися до фахівця та дотримуватися всіх його вказівок. Тоді можливість сприятливого результату зросте в рази. Якщо лікар прописав медикаменти, що послаблюють прояви порфірію або для лікування, ціни на препарати можна порівняти через наш ресурс у спеціальному каталозі аптек, а також забронювати їх.