Болезнь кленового сиропа

Болезнь «Кленового сиропа» (лейциноз) - врожденный дефект метаболизма аминокислот, из-за которого в моче образуется большое количество лейцина, валина, аллоизолейцина, дающих моче характерный запах кленового сиропа. Первые исследования заболевания вели в середине ХХ века английские и американские медики.

Внимание!

Здесь вы сможете выбрать врача, занимающегося лечением Болезнь кленового сиропа Если вы не уверены в диагнозе, запишитесь на прием к терапевту или врачу общей практики для уточнения диагноза.

Статьи на тему Болезнь кленового сиропа:

Причины болезни «кленового сиропа»

Симптомы лейциноза

Лечение болезни «кленового сиропа»

Какой врач лечит Болезнь кленового сиропа

4.9
Врач Педиатр, Гастроэнтеролог, Семейный врач, Нефролог Гринишина Галина Георгиевна на Doc.ua
26 лет опыта
Дети
Педиатр, гастроэнтеролог, нефролог. Диагностирует и лечит тяжелые состояния у детей в острой форме, инфекционно-воспалительные болезни в дыхательных путях. Специализируется на лечении дисфункций билиарной системы – нарушений в функционировании желчевыводящих путей, поджелудочной железы, желчного пузыря. Также наблюдает детей с патологиями в желудочно-кишечном тракте, консультирует относительно выбора диетического питания детей и подростков. Также ведет прием как гастроэнтеролог для взрослых пациентов.
Клиника семейного здоровья «GI Med»
Бульвар Кольцова, 14дна карте
Святошинскийм. Академгородок
500 грн
Предварительная запись
Выберите желаемое время и ожидайте подтверждения
Сб 03 Декабрь Вс 04 Декабрь Пн 05 Декабрь keyboard_arrow_right
info_outlineНет доступных слотов для записи
4.9
Врач Семейный врач, Педиатр Зинчук Юрий Дмитриевич на Doc.ua
28 лет опыта
Взрослые
Дети
Специализируется на семейной медицине и фтизиатрии. Врач занимается постановкой всех видов инъекций, ведет наблюдения за беременными, оказывает скорую медицинскую помощь, проводит допуск к профилактическим прививкам, предрейсовый осмотр водителей. Является обладателем грамоты Министерства охраны здоровья Украины за высокий профессионализм
Извините :(
В данный момент запись к врачу через наш сервис не ведется
4.9
Врач Аллерголог, Педиатр Ковбаско Екатерина Михайловна на Doc.ua
27 лет опыта
Дети
Екатерина Михайловна наблюдает детей с хронической аллергопатологией, астмой, хроническим бронхитом, часто болеющих детей, детей с другими хроническими заболеваниями. Также Екатерина Михайловна является специалистом по специфической иммунотерапии аллергии и использованию спелеотерапии в лечение пульмонологической патологии
TOP Clinic DENIS (Клиника ДЕНИС)
ул. Композитора Мэйтуса, 5на карте
Голосеевскийм. Теремки
719 грн
Предварительная запись
Выберите желаемое время и ожидайте подтверждения
Сб 03 Декабрь Вс 04 Декабрь Пн 05 Декабрь keyboard_arrow_right
info_outlineНет доступных слотов для записи

Причины болезни «кленового сиропа»

Данная болезнь является наследственной (аутосомно-рецессивный тип наследования). Частота заболеваемости – 1 чел. на 120-300 тыс. новорожденных.

Симптомы лейциноза

Первичный биохимический дефект заключен в резком снижении или полном отсутствии активности ферментной системы, отвечающей за окислительное декарбоксилирование аминокислот. Это приводит к накоплению аминокислот валины, лейцины и изолейцины в организме.

Первые проявления заболевания фиксируются в течение первых 2 недель после рождения ребенка. Типичные симптомы:

  • ребенок отказывается от пищи;
  • тихий плач;
  • частые срыгивания, иногда – рвота.

При несвоевременном обращении к врачу болезнь прогрессирует: начинаются подергивания отдельных групп мышц, увеличение мышечного тонуса, ребенок вытягивается в теле, ноги при этом скрещиваются. Тяжелое течение болезни «кленового сиропа» может привести к нарушению дыхания. Если не лечить ребенка с первых недель жизни, прогноз на выздоровление чаще всего будет негативным. Ребенок будет сильно отставать в весе, в психологическом и физическом развитии.

Для диагностики заболевания достаточно наличия запаха мочи, напоминающего кленовый сироп. Присутствие аминокислот подтверждается с помощью клинических анализов.

Лечение болезни «кленового сиропа»

Для лечения лейциноза используют смеси аминокислот, а также белковые гидролизаты, которые освобождены от аминокислот с разветвленной цепью. Цель лечения – снизить уровень лейцина, изолейцина и валина, содержащихся в плазме крови. Часто для этой цели назначают специальную диету: ребенку дают микстуру из 18 аминокислот в пропорции, схожей с составом материнского молока. Вместо жиров в микстуре используется кукурузное масло, вместо углеводов - декстрин-мальтозой. В составе также есть витамины и минеральные вещества.

После улучшения общего состояния ребенка (а на это укажет нормальный аппетит, хороший мышечный тонус), в рацион вводят немного коровьего молока. Ребенок должен питаться согласно требованиям специальной диеты еще длительный период. Например, с 3 месяцев нужно вводить в рацион овощи и фрукты, с 6 месяцев – желатин.

Для диагностики и лечения болезни «кленового сиропа» рекомендуется обратиться к педиатру или генетику. Найти лучшего специалиста в своем городе и записаться к нему на прием можно, воспользовавшись возможностями сайта Doc.ua.

Вас может заинтересовать