Хвобора кленового сиропу

Причини хвороби «кленового сиропу»

Дана хвороба є спадковою (аутосомно-рецесивний тип спадкування). Частота захворюваності - 1 чол. на 120-300 тис. новонароджених.

Симптоми лейцинозу

Первинний біохімічний дефект укладений в різкому зниженні або повній відсутності активності ферментної системи, яка відповідає за окислювальне декарбоксилювання амінокислот. Це призводить до накопичення амінокислот валіну, лейцину і ізолейцину в організмі.

Перші прояви захворювання фіксуються протягом перших 2 тижнів після народження дитини. типові симптоми:

• дитина відмовляється від їжі;
• тихий плач;
• часті відрижки, іноді - блювота.

При несвоєчасному зверненні до лікаря хвороба прогресує: починаються посмикування окремих груп м'язів, збільшення м'язового тонусу, дитина витягується в тілі, ноги при цьому схрещуються. Важкий перебіг хвороби «кленового сиропу» може привести до порушення дихання. Якщо не лікувати дитину з перших тижнів життя, прогноз на одужання найчастіше буде негативним. Дитина буде сильно відставати у вазі, в психологічному і фізичному розвитку.

Для діагностики захворювання досить наявності запаху сечі, що нагадує кленовий сироп. Присутність амінокислот підтверджується за допомогою клінічних аналізів.

Лікування хвороби «кленового сиропу»

Для лікування лейциноз використовують суміші амінокислот, а також білковий гідролізат, які звільнені від амінокислот з розгалуженим ланцюгом. Мета лікування - знизити рівень лейцину, ізолейцину і валіну, що містяться в плазмі крові. Часто для цієї мети призначають спеціальну дієту: дитині дають мікстуру з 18 амінокислот у пропорції, схожою зі складом материнського молока.

Замість жирів в мікстурі використовується кукурудзяна олія, замість вуглеводів - декстрин-мальтоза. У складі також є вітаміни і мінеральні речовини.

Після поліпшення загального стану дитини (а на це вкаже нормальний апетит, хороший м'язовий тонус), в раціон вводять трохи коров'ячого молока. Дитина повинна харчуватися відповідно до вимог спеціальної дієти ще тривалий період. Наприклад, з 3 місяців потрібно вводити в раціон овочі та фрукти, з 6 місяців - желатин.

Для діагностики та лікування хвороби «кленового сиропу» рекомендується звернутися до педіатра або генетика. Знайти кращого фахівця в своєму місті і записатися до нього на прийом можна, скориставшись можливостями сайту Doc.ua.