М'язова дистрофія

В результаті розвитку цього захворювання людина стає інвалідом. Хребет деформується, втрачається рухова здатність. Захворювання зачіпає і інші системи організму - розвивається серцева і дихальна недостатність, відбуваються порушення інтелекту, погіршується пам'ять і втрачається здатність до навчання.

Форми

Розрізняють декілька форм захворювання.

М'язова дистрофія Дюшена найчастіше проявляється вже в дитячому віці. Хворіють нею в більшості своїй хлопчики. Перші симптоми проявляються вже у віці 2-5 років. Спочатку слабкість охоплює групи м'язів ніг і тазового пояса. Потім хвороба вражає все тіло.Дегенерація м'язової тканини призводить до збільшення в обсязі литкових м'язів, жирова і сполучна тканини швидко розростаються.

Захворювання прогресує досить стрімко: вже в 12 років хворі не здатні пересуватися, а до 20-ти років більшість з них помирає.

Міодистрофія Беккера зустрічається рідко, і страждають нею переважно низькорослі люди. На відміну від попередньої форми, має не такий стрімкий розвиток. Досить довго людина перебуває в задовільному стані. Якщо діагностовано прогресуюча м'язова дистрофія, як ще називають цю форму захворювання, то інвалідизація трапляється тільки на тлі супутніх травм і захворювань.

М'язова дистрофія Ерба розвивається в підлітковому віці - 10-20 років. У цьому випадку м'язи уражаються в напрямку зверху вниз: спочатку руйнівний процес зачіпає м'язи плечового пояса, потім таза, нижніх кінцівок. Хворого можна визначити за характерною ході і поставі: він перевалюється, живіт випнутий вперед, грудина відсунута назад. Прогресує ця форма хвороби повільно.

Міотонічна форма дистрофії м'язів частіше вражає дорослих - чоловіків і жінок у віці від 20-40 років, але в деяких випадках вона зустрічається і у немовлят. Цей стан характеризується уповільненим розслабленням м'язів після скорочення (миотония), ослабленням мімічних м'язів. Особливість цієї форми патології полягає в тому, що крім скелетних уражаються і внутрішні м'язи, в тому числі серцева. Деструктивний процес може торкатися і інші групи м'язів, включаючи руки і ноги. Протікає захворювання мляво.

Плече-лопаточно-лицьова дистрофія м'язів Ландузі-Дежерина вражає людей різного віку - від 6 до 52 років. Основна група ризику - підлітки 10-15 років. Спочатку відбувається дегенерація лицьових м'язів, потім - тулуба і кінцівок. Перші симптоми - неповне змикання повік, губ, що погіршує дикцію. Пацієнт тривалий час зберігає працездатність. Однак через 15-25 років атрофуються м'язи тазового пояса. Це погіршує рухову функцію.

Причини

Поки досконально не вивчені всі механізми розвитку дистрофії м'язових тканин у людини. Основною причиною називають мутацію гена, що відповідає за здатність клітин м'язів синтезувати спеціальні білки.

На сьогоднішній день виявлено ген, що викликає патологію Дюшена. Він розташований в Х-хромосомі. Мати з дефектним геном передає його своєму синові, який хворіє, досягаючи 2-5-річного віку.

У жінок причиною розвитку патології є і зміна гормонального фону, що відбулося через вагітність, клімаксу або пов'язане з початком менструації.

Симптоми

Перші симптоми м'язової дистрофії деяких форм захворювання можуть з'являтися в самому ранньому віці - від двох років. Дитина часто падає, швидко втомлюється навіть при невеликих фізичних навантаженнях, він незграбний в рухах, що стає особливо помітно на тлі ровесників.

М'язова дистрофія у дітей до року проявляється в різкій деградації розвитку в порівнянні із спочатку нормальним ростом і життєдіяльністю. Малюк втрачає отримані раніше навички - втрачає здатність тримати голівку, перестає самостійно перевертатися. Як правило, такі діти не доживають до 3-х років.

Про розвиток даного захворювання у дорослих говорить зниження м'язового тонусу, через слабкість порушується хода, атрофуються скелетні м'язи. Пацієнт не відчуває м'язового болю при стабільній чутливості. Він скаржиться на постійну втому. Відбувається розростання і збільшення литкових м'язів.

Діагностика

Лікар невролог збирає сімейний анамнез, намагаючись з'ясувати, чи була у кого-небудь з родичів ці обидві патології, з'ясовує характер дистрофії. Ці дані допоможуть скласти подальший прогноз для пацієнта.

Проводиться електроміографія, під час якої досліджується електрична активність м'язової тканини, при якій виявляється первинна м'язова дистрофія, відбирається зразок тканини для вивчення дистрофічних змін тканини і жирових відкладень. При наявності сучасного обладнання також проводиться молекулярно-біологічний і імунологічний аналіз для визначення ймовірності розвитку захворювання дітей.

Лікування

Міодистрофія - невиліковне захворювання. Всі заходи терапії спрямовані на уповільнення руйнівних процесів в м'язах. Для цього пацієнтові призначають вітаміни групи В, кортикостероїди, аденозинтрифосфат.

Загальмувати або навіть зупинити процес дегенерації допомагають препарати на основі фетальних стовбурових клітин.

При лікуванні м'язової дистрофії ефективна фізіотерапія. Вона спрямована на мінімізацію розвитку контрактур і деформацій, для чого розробляються комплекси спеціальних фізичних вправ.

Свою дієвість довів лікувальний масаж. Якщо існує ризик ураження дихальної мускулатури, проводиться дихальна гімнастика.

Профілактика

Перед плануванням вагітності жінці необхідно пройти обстеження на предмет наявності патологічних генів, особливо, якщо хто-небудь з родичів мав таке захворювання. Виявити його можна навіть у плода. Для цього вивчається амніотична рідина, клітини плоду або його кров.