Мышечная дистрофия

В результате развития этого заболевания человек становится инвалидом. Позвоночник деформируется, теряется двигательная способность. Заболевание затрагивает и другие системы организма – развивается сердечная и дыхательная недостаточность, происходят нарушения интеллекта, ухудшается память и теряется способность к обучению.

Формы

Различают несколько форм заболевания.

Мышечная дистрофия Дюшена чаще всего проявляется уже в детском возрасте. Болеют ею в большинстве своем мальчики. Первые симптомы проявляются уже в возрасте 2-5 лет. Изначально слабость охватывает группы мышц ног и тазового пояса. Затем болезнь поражает все тело.

Дегенерация мышечной ткани приводит к увеличению в объеме икроножных мышц, жировая и соединительная ткани быстро разрастаются.

Заболевание прогрессирует довольно стремительно: уже в 12 лет больные не способны передвигаться, а к 20-ти годам большинство из них умирает.

Миодистрофия Беккера встречается редко, и страдают ею преимущественно низкорослые люди. В отличие от предыдущей формы, имеет не такое стремительное развитие. Достаточно долго человек пребывает в удовлетворительном состоянии. Если диагностирована прогрессирующая мышечная дистрофия, как еще называют эту форму заболевания, то инвалидизация случается только на фоне сопутствующих травм и заболеваний.

Мышечная дистрофия Эрба развивается в подростковом возрасте – 10-20 лет. В этом случае мышцы поражаются в направлении сверху вниз: сначала разрушительный процесс затрагивает мышцы плечевого пояса, затем таза, нижних конечностей. Больного можно определить по характерной походке и осанке: он переваливается, живот выпячен вперед, грудина отодвинута назад. Прогрессирует эта форма болезни медленно.

Миотоническая форма дистрофии мышц чаще поражает взрослых – мужчин и женщин в возрасте от 20-40 лет, но в некоторых случаях она встречается и у младенцев. Это состояние характеризуется замедленным расслаблением мышц после сокращения (миотония), ослаблением мимических мышц. Особенность этой формы патологии состоит в том, что кроме скелетных поражаются и внутренние мышцы, в том числе сердечная. Деструктивный процесс может затрагивать и другие группы мышц, включая руки и ноги. Протекает заболевание вяло.

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия мышц Ландузи-Дежерина поражает людей разного возраста – от 6 до 52 лет. Основная группа риска - подростки 10-15 лет. Сначала происходит дегенерация лицевых мышц, затем – туловища и конечностей. Первые симптомы – неполное смыкание век, губ, что ухудшает дикцию. Пациент длительное время сохраняет трудоспособность. Однако через 15-25 лет атрофируются мышцы тазового пояса. Это ухудшает двигательную функцию.

Причины

Пока досконально не изучены все механизмы развития дистрофии мышечных тканей у человека. Основной причиной называют мутацию гена, отвечающего за способность клеток мышц синтезировать специальные белки.

На сегодняшний день обнаружен ген, вызывающий патологию Дюшена. Он расположен в Х-хромосоме. Мать с дефектным геном передает его своему сыну, который заболевает, достигая 2-5-летнего возраста.

У женщин причиной развития патологии является и изменение гормонального фона, произошедшее по причине беременности, климакса или связанное с началом менструации.

Симптомы

Первые симптомы мышечной дистрофии некоторых форм заболевания могут появляться в самом раннем возрасте – от двух лет. Ребенок часто падает, быстро устает даже при небольших физических нагрузках, он неуклюж в движениях, что становится особенно заметно на фоне ровесников.

Мышечная дистрофия у детей до года проявляется в резкой деградации развития в сравнении с изначально нормальным ростом и жизнедеятельностью. Малыш утрачивает полученные ранее навыки – теряет способность держать головку, перестает самостоятельно переворачиваться. Как правило, такие дети не доживают до 3-х лет.

О развитии данного заболевания у взрослых говорит снижение мышечного тонуса, из-за слабости нарушается походка, атрофируются скелетные мышцы. Пациент не ощущает мышечной боли при стабильной чувствительности. Он жалуется на постоянную усталость. Происходит разрастание и увеличение икроножных мышц.

Диагностика

Врач невролог собирает семейный анамнез, стараясь выяснить, была ли у кого-нибудь из родственников подобная патология, выясняет характер дистрофии. Эти данные помогут составить дальнейший прогноз для пациента.

Проводится электромиография, во время которой исследуется электрическая активность мышечной ткани, при которой обнаруживается первичная мышечная дистрофия, отбирается образец ткани для изучения дистрофических изменений ткани и жировых отложений. При наличии современного оборудования также проводится молекулярно-биологический и иммунологический анализ для определения вероятности развития заболевания детей.

Лечение

Миодистрофия – неизлечимое заболевание. Все мероприятия терапии направлены на замедление разрушительных процессов в мышцах. Для этого пациенту назначают витамины группы В, кортикостероиды, аденозинтрифосфат.

Затормозить или даже остановить процесс дегенерации помогают препараты на основе фетальных стволовых клеток.

При лечении мышечной дистрофии эффективна физиотерапия. Она направлена на минимизацию развития контрактур и деформаций, для чего разрабатываются комплексы специальных физических упражнений.

Свою действенность доказал лечебный массаж. Если существует риск поражения дыхательной мускулатуры, проводится дыхательная гимнастика.

Профилактика

Перед планированием беременности женщине необходимо пройти обследование на предмет наличия патологических генов, особенно, если кто-нибудь из родственников имел такое заболевание. Выявить его можно даже у плода. Для этого изучается амниотическая жидкость, клетки плода или его кровь.