Міопатія

Залежно від природи даного захворювання, в медицині виділяють первинну і вторинну міопатії. Група первинних міопатій проходить розвиток самостійно, а не на тлі іншого захворювання і часто носять спадковий характер:

• вроджені (перші ознаки зустрічаються при народженні). Дитина може бути млявим, погано кричати і погано брати груди;
• дитячі в ранньому віці (розвиваються в 5-10 років);
• дитячі в юнацькому віці (розвиваються в підлітковому періоді).

Поширеною серед спадкових міопатій є міопатія Дюшена. Це захворювання є одним з найважчих спадкових захворювань типу миопатий. Її основа - спадковий дефект дистрофина - білка, що підтримує цілісність м'язових мембран. Вторинні міопатії проходять розвиток на тлі іншого захворювання і є другорядними. Наприклад, викликати їх можуть отруєння, інфантильні порушення.

Залежно від ступеня вираження слабкості кінцівок, виділяються такі види:

• переважно проксимальні - в плечах, стегнах;
• переважно дистальні - в стопах, кистях.
• змішані.

Причини

До розвитку міопатії призводять такі причини:

• генетичний матеріал з спадковим дефектом. Це відіграє роль в разі спадкових міопатій. Передача захворювання може проходити за допомогою зчеплення зі статевими хромосомами, аутосомами;
• генетичний дефект - узагальнена назва для різноманітних відхилень від норми генетичного матеріалу. Дефект реалізується в недостатності певного ферменту або мітохондріального дефекту;
• гормональні порушення, такі як надлишок гормонів щитовидки;
• системні захворювання сполучної тканини, наприклад, склеродермія.

Симптоми

При такій хворобі, як міопатія, симптоми є загальними і характерними для всіх видів захворювання. Серед них виділяють такі:

• регулярна м'язова слабкість;
• витончення м'язів, вони стають тонкими і малоактивними (атрофія). Атрофія може ставитися як до певних м'язових груп, так і бути поширеною по всьому організму. В останньому випадку всі м'язи зачіпаються в рівній мірі;
• зниження м'язового тонусу: м'язи в'ялі і мляві;
• викривлення хребта через нездатність каркаса м'язів підтримувати тулуб у вірній позиції. Може відбуватися назад або убік (сколіоз). Часто викривлення стає наскільки вираженим, що трансформується в самостійну проблему;
• псевдогіпертрофія. Витончення одних кінцівок призводить до неприродно збільшеному увазі інші, не уражених хворобою.

Діагностика

Захворювання міопатія передбачає наступні способи діагностики:

• аналіз скарг пацієнта і анамнезу захворювання;
• неврологічний огляд;
• аналіз крові;
• рівень гормону щитовидної залози в крові;
• біопсія м'язів;
• генетичне дослідження проводиться у хворого і членів його сім'ї, щоб визначити генетичний дефект, який може передаватися у спадок.

Також може знадобитися консультація медичного генетика і ендокринолога.

Лікування

Лікування міопатії залежить від форми проблеми і від того, які ознаки міопатії.

Спадкові форми міопатії або вроджена міопатія не можуть бути повністю вилікувані. При даному виді захворювання лікування зазвичай симптоматичне - спрямоване на головні скарги пацієнта. Тут використовуються такі методи:

• ортопедична корекція. Вона передбачає застосування спеціальних пристроїв, які дають можливість пересуватися самостійно людям з сильними руховими розладами;
• дихальна гімнастика. Дає можливість поліпшити вентиляцію легенів і зменшити ризик розвитку їх запалення;
• лікувальна гімнастика. Це комплекс вправ, який заповнює необхідну потребу м'язів у русі. Допомагає уповільнити атрофію;
• раціональне працевлаштування. Вибір професії, з який хвора людина може впоратися, незважаючи на його руховий дефект.

Міопатія, яку викликає надлишок гормонів щитовидної залози, потребує лікування антагоністами тиреоїдних гормонів (наприклад, тиреостатики - препарати, що пригнічують утворення гормонів щитовидної залози). Міопатії, викликані системними захворюваннями в сполучних тканинах, наприклад, склеродермія, лікуються за допомогою стероїдних гормонів і цитостатиків - препаратів, які пригнічують імунітет.

Ускладнення і наслідки

Прогресування слабкості м'язів призводить до дихальної недостатності при залученні мускулатури дихання, неможливість пересування самостійно, застійних пневмоній - запалення легенів, яке розвивається через застою крові в них при довгій малорухомості людини. Застій крові схильний порушувати харчування тканини, що стає причиною запалення легенів і їх інфікування. Також ускладнення можуть привести до високого ризику летального результату.

Профілактика міопатії

Проведення профілактики спадкових типів міопатії можливо в тих сім'ях, де прояви захворювання вже бували. Для цього проводять медико-генетичне консультування сімейної пари з метою оцінки ризику того, наскільки можлива міопатія у дітей.