Залежно від природи даного захворювання, в медицині виділяють первинну і вторинну міопатії. Група первинних міопатій проходить розвиток самостійно, а не на тлі іншого захворювання і часто носять спадковий характер: вроджені (перші ознаки зустрічаються при народженні). Дитина може бути млявим, погано кричати і погано брати груди; дитячі в ранньому віці (розвиваються в 5-10 років); дитячі в юнацькому віці (розвиваються в підлітковому періоді). Поширеною серед спадкових міопатій є міопатія Дюшена. Це захворювання є одним з найважчих спадкових захворювань типу миопатий. Її основа - спадковий дефект дистрофина - білка, що підтримує цілісність м'язових мембран. Вторинні міопатії проходять розвиток на тлі іншого захворювання і є другорядними. Наприклад, викликати їх можуть отруєння, інфантильні порушення. Залежно від ступеня вираження слабкості кінцівок, виділяються такі види: переважно проксимальні - в плечах, стегнах; переважно дистальні - в стопах, кистях. змішані. Причини До розвитку міопатії призводять такі причини: генетичний матеріал з спадковим дефектом. Це відіграє роль в разі спадкових міопатій. Передача захворювання може проходити за допомогою зчеплення зі статевими хромосомами, аутосомами; генетичний дефект - узагальнена назва для різноманітних відхилень від норми генетичного матеріалу. Дефект реалізується в недостатності певного ферменту або мітохондріального дефекту; гормональні порушення, такі як надлишок гормонів щитовидки; системні захворювання сполучної тканини, наприклад, склеродермія. Симптоми При такій хворобі, як міопатія, симптоми є загальними і характерними для всіх видів захворювання. Серед них виділяють такі: регулярна м'язова слабкість; витончення м'язів, вони стають тонкими і малоактивними (атрофія). Атрофія може ставитися як до певних м'язових груп, так і бути поширеною по всьому організму. В останньому випадку всі м'язи зачіпаються в рівній мірі; зниження м'язового тонусу: м'язи в'ялі і мляві; викривлення хребта через нездатність каркаса м'язів підтримувати тулуб у вірній позиції. Може відбуватися назад або убік (сколіоз). Часто викривлення стає наскільки вираженим, що трансформується в самостійну проблему; псевдогіпертрофія. Витончення одних кінцівок призводить до неприродно збільшеному увазі інші, не уражених хворобою. Діагностика Захворювання міопатія передбачає наступні способи діагностики: аналіз скарг пацієнта і анамнезу захворювання; неврологічний огляд; аналіз крові; рівень гормону щитовидної залози в крові; біопсія м'язів; генетичне дослідження проводиться у хворого і членів його сім'ї, щоб визначити генетичний дефект, який може передаватися у спадок. Також може знадобитися консультація медичного генетика і ендокринолога. Лікування Лікування міопатії залежить від форми проблеми і від того, які ознаки міопатії. Спадкові форми міопатії або вроджена міопатія не можуть бути повністю вилікувані. При даному виді захворювання лікування зазвичай симптоматичне - спрямоване на головні скарги пацієнта. Тут використовуються такі методи: ортопедична корекція. Вона передбачає застосування спеціальних пристроїв, які дають можливість пересуватися самостійно людям з сильними руховими розладами; дихальна гімнастика. Дає можливість поліпшити вентиляцію легенів і зменшити ризик розвитку їх запалення; лікувальна гімнастика. Це комплекс вправ, який заповнює необхідну потребу м'язів у русі. Допомагає уповільнити атрофію; раціональне працевлаштування. Вибір професії, з який хвора людина може впоратися, незважаючи на його руховий дефект. Міопатія, яку викликає надлишок гормонів щитовидної залози, потребує лікування антагоністами тиреоїдних гормонів (наприклад, тиреостатики - препарати, що пригнічують утворення гормонів щитовидної залози). Міопатії, викликані системними захворюваннями в сполучних тканинах, наприклад, склеродермія, лікуються за допомогою стероїдних гормонів і цитостатиків - препаратів, які пригнічують імунітет. Ускладнення і наслідки Прогресування слабкості м'язів призводить до дихальної недостатності при залученні мускулатури дихання, неможливість пересування самостійно, застійних пневмоній - запалення легенів, яке розвивається через застою крові в них при довгій малорухомості людини. Застій крові схильний порушувати харчування тканини, що стає причиною запалення легенів і їх інфікування. Також ускладнення можуть привести до високого ризику летального результату. Профілактика міопатії Проведення профілактики спадкових типів міопатії можливо в тих сім'ях, де прояви захворювання вже бували. Для цього проводять медико-генетичне консультування сімейної пари з метою оцінки ризику того, наскільки можлива міопатія у дітей.