Миопатия

В зависимости от природы данного заболевания, в медицине выделяют первичную и вторичную миопатии. Группа первичных миопатий проходит развитие самостоятельно, а не на фоне иного заболевания и часто носят наследственный характер:

• врожденные (первые признаки встречаются при рождении). Ребенок может быть вялым, плохо кричать и плохо брать грудь;
• детские в раннем возрасте (развиваются в 5–10 лет);
• детские в юношеском возрасте (развиваются в подростковом периоде).

 Распространенной среди наследственных миопатий является миопатия Дюшена. Это заболевание является одним из самых тяжелых наследственных заболеваний типа миопатий. Ее основа – наследственный дефект дистрофина – белка, поддерживающего целостность мышечных мембран. Вторичные миопатии проходят развитие на фоне другого заболевания и являются второстепенными. К примеру, вызвать их могут отравления, инфантильные нарушения.

В зависимости от  степени выражения слабости конечностей, выделяются такие виды:

• преимущественно проксимальные – в плечах, бедрах;
• преимущественно дистальные – в стопах, кистях.
• смешанные.

Причины

К развитию миопатии приводят такие причины:

• генетический материал с наследственным дефектом. Это играет роль в случае наследственных миопатий. Передача заболевания может проходить посредством сцепления с половыми хромосомами, аутосомами;
• генетический дефект – обобщенное название для разнообразных отклонений от нормы генетического материала. Дефект реализуется в недостаточности определенного фермента или митохондриального дефекта;
• гормональные нарушения, такие как избыток гормонов щитовидки;
• системные заболевания соединительных тканей, к примеру, склеродермия.

Симптомы

При такой болезни, как миопатия, симптомы являются общими и характерными для всех видов заболевания. Среди них выделяют следующие:

• регулярная мышечная слабость;
• истончение мышц, они становятся тонкими и малоактивными (атрофия). Атрофия может  относиться как к определенным мышечным группам, так и быть распространенной по всему организму. В последнем случае все мышцы затрагиваются в равной степени;
• снижение мышечного тонуса: мышцы дряблые и вялые;
• искривление позвоночника по причине неспособности каркаса мышц поддерживать туловище в верной позиции. Может происходить назад или вбок (сколиоз). Часто искривление становится насколько выраженным, что трансформируется в самостоятельную проблему;
• псевдогипертрофия. Истончение одних конечностей  приводит к неестественно увеличенному виду других, не пораженных болезнью.

Диагностика

Заболевание миопатия предполагает следующие способы диагностики:

• анализ жалоб пациента и анамнеза заболевания;
• неврологический осмотр;
• анализ крови;
• уровень гормона щитовидной железы в крови;
• биопсия мышц;
• генетическое исследование проводится у больного и членов его семьи, чтобы определить генетический дефект, который может передаваться по наследству.

Также может понадобиться консультация медицинского генетика и эндокринолога.

Лечение

Лечение миопатии зависит от формы проблемы и от того, каковы признаки миопатии.

Наследственные формы миопатии или врожденная миопатия не могут быть полностью излечены. При данном виде заболевания лечение обычно симптоматическое – направленное на главные жалобы пациента. Тут используются следующие методы:

• ортопедическая коррекция. Она предполагает применение специальных устройств, которые дают возможность передвигаться самостоятельно людям с сильными двигательными расстройствами;
• дыхательная гимнастика. Дает возможность улучшить вентиляцию легких и уменьшить риск развития их воспаления;
• лечебная гимнастика. Это комплекс упражнений, который восполняет необходимую потребность мышц в движении. Помогает замедлить атрофию;
• рациональное трудоустройство. Выбор профессии, с который больной человек может справиться, несмотря на его двигательный дефект.

Миопатия, которую вызывает избыток гормонов щитовидной железы, требует лечения антагонистами тиреоидных гормонов (например, тиреостатики – препараты, угнетающие образование гормонов щитовидной железы). Миопатии, вызванные системными заболеваниями в соединительных тканях, к примеру, склеродермия, лечатся посредством стероидных гормонов и цитостатиков – препаратов, которые угнетают иммунитет.

Осложнения и последствия

Прогрессирование слабости мышц приводит к дыхательной недостаточности при вовлечении мускулатуры дыхания, невозможности передвижения самостоятельно, застойных пневмоний – воспаления легких, которое развивается по причине застоя крови в них при долгой малоподвижности человека. Застой крови склонен нарушать питание ткани, что становится причиной воспаления легких и их инфицирования. Также осложнения могут привести к высокому риску летального исхода.

Профилактика миопатии

Проведение профилактики наследственных типов миопатии возможно в тех семьях, где проявления заболевания уже бывали. Для этого проводят медико-генетическое консультирование семейной пары с целью оценки риска того, насколько возможна миопатия у детей.