Лікування ахондроплазії: подовження кінцівок у дітей
Ахондроплазія у дітей: як розпізнати, що важливо знати батькам і як проходить поетапне лікування в Ladisten Clinic із застосуванням власної методики.
Статтю підготовлено за підтримки Медичного центру Ladisten Clinic — провідної клініки в галузі ортопедії та травматології з більш ніж 30-річним досвідом. Автором унікальної методики подовження кінцівок у дітей з ахондроплазією є Векліч Віталій Вікторович — хірург вищої категорії, засновник клініки. Саме під його керівництвом у Ladisten Clinic першими в Україні почали успішно проводити поетапне подовження кінцівок у дітей, починаючи з 3-річного віку. Методика базується на застосуванні модернізованого апарату зовнішньої фіксації, створеного на основі конструкції Ілізарова. Операції виконуються малоінвазивним способом, що забезпечує мінімальне втручання в організм дитини та сприяє швидкому відновленню.
Що таке ахондроплазія?
Ахондроплазія у дітей — це найпоширеніша форма скелетної дисплазії (карликовості), спричинена генетичною мутацією, що порушує ріст кісток, особливо в руках і ногах. У нормі в процесі розвитку плода хрящова тканина поступово перетворюється на кісткову. За ахондроплазії цей процес порушується — особливо в довгих трубчастих кістках кінцівок, що призводить до непропорційно коротких рук і ніг (переважно вкорочені верхні сегменти — плечі та стегна), за збереження нормального росту тулуба. У дорослих з ахондроплазією зріст зазвичай не перевищує 147 см.
Спадковість ахондроплазії
Якщо один із батьків має ахондроплазію, ймовірність передачі мутації дитині становить 50% (аутосомно-домінантний тип успадкування). Якщо обоє батьків страждають на ахондроплазію, існує 25% шанс народження дитини з гомозиготною формою захворювання.
Поширеність ахондроплазії в Україні та Європі
Ахондроплазія є рідкісним генетичним захворюванням. За даними європейських досліджень, її поширеність становить близько 3,72 випадки на 100 000 новонароджених. Хоча в Україні немає офіційної статистики, ймовірно, рівень захворюваності є подібним до загальноєвропейського. З огляду на чисельність населення, це означає, що в Україні щороку може народжуватися кілька десятків дітей з ахондроплазією.
За деякими науковими джерелами, вищий ризик виникнення ахондроплазії спостерігається серед представників казахської, арабської та китайської етнічних груп, що може бути пов’язано як із генетичними, так і з соціально-репродуктивними чинниками.
Як ахондроплазія впливає на організм дитини?
У дітей з ахондроплазією спостерігається непропорційно короткий ріст кінцівок (особливо плечей і стегон), нормальний розмір тулуба і збільшена голова з опуклим чолом. Середній зріст дорослих чоловіків з ахондроплазією становить близько 131 см, жінок — близько 124 см.
У немовлят часто відзначається знижений м'язовий тонус (гіпотонія), що затримує розвиток моторних навичок. Також підвищений ризик здавлення спинного мозку, обструкції верхніх дихальних шляхів, що призводить до ускладнень. Діти з ахондроплазією схильні до частих інфекцій вуха, проблем із диханням і ожиріння.
Причини ахондроплазії
Ахондроплазія виникає внаслідок мутації гена FGFR3, який відповідає за регуляцію росту і перетворення хрящової тканини на кісткову в період внутрішньоутробного розвитку. Ця мутація порушує нормальне формування довгих трубчастих кісток, особливо в руках і ногах.
Причини ахондроплазії не пов'язані зі способом життя батьків або факторами зовнішнього середовища — у більшості випадків (до 80%) мутація виникає спонтанно.
Симптоми та ознаки ахондроплазії у дітей
Симптоми ахондроплазії проявляються з самого народження і стають особливо помітними в перші роки життя. Найхарактерніші ознаки ахондроплазії включають:
- укорочені кістки рук і ніг (особливо плечей і стегон);
- короткі кисті та стопи;
- широкий проміжок між третім і четвертим пальцями (так звана «трипала рука»);
- обмежений зріст — у дорослих зріст зазвичай не перевищує 131—147 см;
- велика голова порівняно з тілом;
- лоб, що виступає (фронтальний горб);
- сплощене перенісся;
- затримка моторного розвитку у немовлят (пізніше починають сидіти, повзати, ходити).
Довгострокові наслідки ахондроплазії
З віком у пацієнтів можуть розвиватися хронічні стани, які потребують медичного спостереження:
- болі в спині та ногах (через особливості хребта та постави);
- викривлення хребта (лордоз, кіфоз);
- о-подібна деформація ніг;
- хронічні вушні інфекції;
- порушення дихання (включно з обструктивним апное сну);
- гідроцефалія (накопичення рідини в порожнинах мозку);
- схильність до ожиріння;
- обмежена рухливість суглобів.
Регулярне спостереження в ортопеда, ЛОР-лікаря, невролога та інших фахівців дає змогу мінімізувати ускладнення і забезпечити високу якість життя для дитини.
Діагностика ахондроплазії
Ахондроплазію діагностують як до народження, так і після. Уже на пізніх термінах вагітності УЗД може показати вкорочені кінцівки та збільшену голову в плода — це дає змогу запідозрити захворювання. Однак найчастіше діагноз ахондроплазія підтверджується вже після народження дитини.
Основні методи діагностики ахондроплазії:
- фізикальне обстеження (лікар оцінює пропорції тіла та зовнішні ознаки);
- рентгенографія кісток (підтверджує вкорочення трубчастих кісток);
- генетичний аналіз на мутацію гена FGFR3;
- пренатальне обстеження, якщо у батьків уже є дитина з ахондроплазією або один із них сам хворий;
- МРТ або КТ — для оцінки стану спинного мозку та виявлення його можливого здавлення.
Лікування ахондроплазії
Чи лікується ахондроплазія? На сьогодні ахондроплазія не має повного одужання, проте сучасні методи дають змогу ефективно керувати симптомами, запобігати ускладненням і забезпечити дитині повноцінне життя.
Лікування ахондроплазії включає:
- контроль росту, ваги та окружності голови дитини в ранньому віці;
- дотримання режиму харчування і фізичної активності для запобігання ожирінню;
- використання СІПАП-маски (CPAP) у разі обструктивного апное сну;
- хірургічні втручання: встановлення шунта в разі гідроцефалії, видалення мигдаликів і аденоїдів;
- гормон росту (в окремих випадках);
- встановлення вушних дренажних трубочок у разі частих інфекцій;
- психоемоційна підтримка та соціальна адаптація дитини.
Унікальний метод лікування ахондроплазії в Ladisten Clinic
Ladisten Clinic — перший медичний центр в Україні, який впровадив власну методику поетапного подовження кінцівок у дітей з ахондроплазією, розроблену Веклічем Віталієм Вікторовичем.
Процедуру проводять у три етапи за допомогою апарату зовнішньої фіксації, зібраного на базі вдосконаленого апарату Ілізарова:
- Перший етап — подовження стегнових кісток на 9—10 см, тривалість лікування: від 6 місяців.
- Другий етап — подовження плечових кісток на 6 см, термін: від 6 місяців.
- Третій етап — подовження великогомілкової кістки на 6 см, тривалість: від 6—7 місяців.
Операцію за ахондроплазії проводять із використанням електрооптичного приладу (ЕОП). У проксимальні та дистальні відділи кістки вводять штирі, встановлюють апарат зовнішньої фіксації та виконують кортикотомію.
Післяопераційне перебування в стаціонарі становить близько 10 днів.
Швидкість дистракції (подовження кістки) — 0,25 мм, 4-6 разів на добу. Вона регулюється індивідуально для кожного пацієнта на основі рентгенологічних даних і швидкості формування нової кісткової тканини.
Завдяки мінімально інвазивним методам і більш ніж 30-річному досвіду, лікування ахондроплазії в Ladisten Clinic забезпечує надійний і безпечний результат зі швидкою адаптацією пацієнта.
Своєчасне лікування, спостереження і психологічна підтримка — запорука того, що дитина зможе рости впевнено і вільно, розкриваючи свої здібності без обмежень.
Що ще почитати:
