Лечение ахондроплазии: удлинение конечностей у детей

автор: DOC.UA

11.06.2025

Ахондроплазия у детей: как распознать, что важно знать родителям и как проходит поэтапное лечение в Ladisten Clinic с применением собственной методики.

Статья подготовлена при поддержке Медицинского центра Ladisten Clinic — ведущей клиники в области ортопедии и травматологии с более чем 30-летним опытом. Автором уникальной методики удлинения конечностей у детей с ахондроплазией является Веклич Виталий Викторович — хирург высшей категории, основатель клиники. Именно под его руководством в Ladisten Clinic первыми в Украине начали успешно проводить поэтапное удлинение конечностей у детей, начиная с 3-летнего возраста. Методика базируется на применении модернизированного аппарата внешней фиксации, созданного на основе конструкции Илизарова. Операции выполняются малоинвазивным способом, что обеспечивает минимальное вмешательство в организм ребенка и способствует быстрому восстановлению.

Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия у детей — это наиболее распространённая форма скелетной дисплазии (карликовости), вызванная генетической мутацией, которая нарушает рост костей, особенно в руках и ногах. В норме в процессе развития плода хрящевая ткань постепенно преобразуется в костную. При ахондроплазии этот процесс нарушается — особенно в длинных трубчатых костях конечностей — что приводит к непропорционально коротким рукам и ногам (преимущественно укорочены верхние сегменты — плечи и бёдра), при сохранении нормального роста туловища. У взрослых с ахондроплазией рост обычно не превышает 147 см.

Наследственность ахондроплазии

Если один из родителей имеет ахондроплазию, вероятность передачи мутации ребёнку составляет 50% (аутосомно-доминантный тип наследования). Если оба родителя страдают ахондроплазией, существует 25% шанс рождения ребёнка с гомозиготной формой заболевания.

Распространённость ахондроплазии в Украине и Европе

Ахондроплазия является редким заболеванием. По данным европейского исследования, её распространённость составляет примерно 3,72 случая на 100 000 новорождённых. Хотя точные данные по Украине отсутствуют, можно предположить, что показатели схожи с европейскими. С учётом численности населения Украины, это означает, что ежегодно может рождаться несколько десятков детей с этим диагнозом.

По некоторым научным источникам, более высокий риск возникновения ахондроплазии наблюдается среди представителей казахской, арабской и китайской этнических групп, что может быть связано как с генетическими, так и с социально-репродуктивными факторами.

Как ахондроплазия влияет на организм ребёнка?

У детей с ахондроплазией наблюдается непропорционально короткий рост конечностей (особенно плеч и бёдер), нормальный размер туловища и увеличенная голова с выпуклым лбом. Средний рост взрослых мужчин с ахондроплазией составляет около 131 см, женщин — около 124 см.

У младенцев часто отмечается сниженный мышечный тонус (гипотония), что задерживает развитие моторных навыков. Также повышен риск сдавления спинного мозга, обструкции верхних дыхательных путей, что приводит к осложнениям. Дети с ахондроплазией подвержены частым инфекциям уха, проблемам с дыханием и ожирению.

Причины ахондроплазии

Ахондроплазия возникает в результате мутации гена FGFR3, который отвечает за регуляцию роста и преобразование хрящевой ткани в костную в период внутриутробного развития. Эта мутация нарушает нормальное формирование длинных трубчатых костей, особенно в руках и ногах.

Причины ахондроплазии не связаны с образом жизни родителей или факторами внешней среды — в большинстве случаев (до 80%) мутация возникает спонтанно.

Симптомы и признаки ахондроплазии у детей

Симптомы ахондроплазии проявляются с самого рождения и становятся особенно заметными в первые годы жизни. Наиболее характерные признаки ахондроплазии включают:

укороченные кости рук и ног (особенно плеч и бёдер);
короткие кисти и стопы;
широкий промежуток между третьим и четвёртым пальцами (так называемая «трехпалая рука»);
ограниченный рост — у взрослых рост обычно не превышает 131–147 см;
большая голова по сравнению с телом;
выступающий лоб (фронтальный бугор);
уплощённая переносица;
задержка моторного развития у младенцев (позднее начинают сидеть, ползать, ходить).

Долгосрочные последствия ахондроплазии

С возрастом у пациентов могут развиваться хронические состояния, требующие медицинского наблюдения:

боли в спине и ногах (из-за особенностей позвоночника и осанки);
искривление позвоночника (лордоз, кифоз);
о-образная деформация ног;
хронические ушные инфекции;
нарушения дыхания (включая обструктивное апноэ сна);
гидроцефалия (накопление жидкости в полостях мозга);
склонность к ожирению;
ограниченная подвижность суставов.

Регулярное наблюдение у ортопеда, ЛОР-врача, невролога и других специалистов позволяет минимизировать осложнения и обеспечить высокое качество жизни для ребёнка.

Диагностика ахондроплазии

Ахондроплазию диагностируют как до рождения, так и после. Уже на поздних сроках беременности УЗИ может показать укороченные конечности и увеличенную голову у плода — это позволяет заподозрить заболевание. Однако чаще всего диагноз ахондроплазия подтверждается уже после рождения ребёнка.

Основные методы диагностики ахондроплазии:

физикальное обследование (врач оценивает пропорции тела и внешние признаки);
рентгенография костей (подтверждает укорочение трубчатых костей);
генетический анализ на мутацию гена FGFR3;
пренатальное обследование, если у родителей уже есть ребёнок с ахондроплазией или один из них сам болен;
МРТ или КТ — для оценки состояния спинного мозга и выявления его возможного сдавления.

Лечение ахондроплазии

Лечится ли ахондроплазия? На сегодня ахондроплазия не имеет полного излечения, однако современные методы позволяют эффективно управлять симптомами, предупреждать осложнения и обеспечить ребёнку полноценную жизнь.

Лечение ахондроплазии включает:

контроль роста, веса и окружности головы ребёнка в раннем возрасте;
соблюдение режима питания и физической активности для предотвращения ожирения;
использование СИПАП-маски (CPAP) при обструктивном апноэ сна;
хирургические вмешательства: установка шунта при гидроцефалии, удаление миндалин и аденоидов;
гормон роста (в отдельных случаях);
установка ушных дренажных трубочек при частых инфекциях;
психоэмоциональная поддержка и социальная адаптация ребёнка.

Уникальный метод лечения ахондроплазии в Ladisten Clinic

Ladisten Clinic — первый медицинский центр в Украине, который внедрил собственную методику поэтапного удлинения конечностей у детей с ахондроплазией, разработанную Векличем Виталием Викторовичем.

Процедура проводится в три этапа с помощью аппарата внешней фиксации, собранного на базе усовершенствованного аппарата Илизарова:

Первый этап — удлинение бедренных костей на 9–10 см, длительность лечения: от 6 месяцев.
Второй этап — удлинение плечевых костей на 6 см, срок: от 6 месяцев.
Третий этап — удлинение большеберцовой кости на 6 см, длительность: от 6–7 месяцев.

Операция при ахондроплазии проводится с использованием электрооптического прибора (ЭОП). В проксимальные и дистальные отделы кости вводятся штыри, устанавливается аппарат внешней фиксации и выполняется кортикотомия.

Послеоперационное пребывание в стационаре составляет около 10 дней.

Скорость дистракции (удлинения кости) — 0,25 мм, 4–6 раз в сутки. Она регулируется индивидуально для каждого пациента на основе рентгенологических данных и скорости формирования новой костной ткани.

Благодаря минимально инвазивным методам и более чем 30-летнему опыту, лечение ахондроплазии в Ladisten Clinic обеспечивает надёжный и безопасный результат с быстрой адаптацией пациента.

Своевременное лечение, наблюдение и психологическая поддержка — залог того, что ребёнок сможет расти уверенно и свободно, раскрывая свои способности без ограничений.