Как не передать ребенку наследственное заболевание зрения?
О самых распространенных наследственных заболеваниях органов зрения, которые могут передаваться из поколения в поколение, и способах их предотвращения рассказывает офтальмолог клиники TOP CLINIC DENIS Елена Савина в новом выпуске подкаста «Разговор с врачом».
Что такое наследственные болезни зрения?
Наследственные болезни зрения — это врожденные болезни глаз, которые передаются из поколения в поколение через мутации в генах или изменения в хромосомах.
«Такие заболевания возникают из-за изменений в геноме человека. Они могут поражать различные структуры глаза — от роговицы до зрительного нерва», — объясняет врач.
Самые распространенные врожденные заболевания глаз
В Украине чаще встречаются редкие болезни глаз, поражающие сетчатку и зрительный нерв.
«Эти патологии часто являются инвалидизирующими, прогрессирующими и, к сожалению, некурабельными (не поддаются лечению). Они составляют до 80% случаев детской инвалидности и являются основной причиной слепоты среди взрослых», — отмечает Елена Савина.
Среди основных типов наследственных патологий:
- Врожденные пороки развития органа зрения.
- Наследственные заболевания роговицы и хрусталика.
- Патологии сетчатки.
- Болезни зрительного нерва.
- Наследственные глаукомы.
- Нарушения придаточного аппарата глаза (веки, слезные железы и т. д.).
Почему диагностика таких болезней сложна?
Большинство врожденных заболеваний глаз диагностируют не сразу после рождения. Они могут проявляться в разном возрасте — от детства до зрелости.
«Пациенты иногда годами ищут правильный диагноз, проходят множество обследований. Этот путь мы даже называем «диагностической одиссеей», — говорит врач.
В среднем путь к точному диагнозу может длиться до семи лет, пока пациент не попадет к офтальмогенетику — специалисту, который специализируется именно на наследственных заболеваниях зрения.
Как помогает генетический тест?
Генетическое тестирование позволяет выявить, в каком именно гене произошла мутация, и установить точный диагноз.
Благодаря тесту можно:
- составить прогноз течения болезни;
- определить риски ее передачи детям;
- понять, какие еще органы могут быть затронуты;
- выбрать оптимальную тактику наблюдения и лечения.
«Мы можем даже предотвратить рождение ребенка с поражением — отобрав эмбрион без мутации для имплантации», — объясняет Савина.
Как предотвратить наследственные болезни глаз?
Если в семье уже есть случаи наследственных заболеваний зрения, врач может предложить репродуктивные технологии. По словам Елены Савиной:
«Во время оплодотворения в пробирке мы можем исследовать несколько эмбрионов и выбрать тот, который не несет мутации. Так можно прервать цепь передачи тяжелой или даже смертельной патологии».
Могут ли родиться больные дети у здоровых родителей?
Да, и это случается довольно часто.
«Даже если родители не имеют никаких проявлений болезни, они могут быть здоровыми носителями мутаций. Если оба передадут одну и ту же мутацию ребенку — она проявится как болезнь», — объясняет врач.
Мутации могут появиться впервые — под воздействием внешней среды, стресса или из-за сбоев в механизмах репарации ДНК.
Когда проявляются врожденные пороки зрения?
Врожденные болезни глаз человек имеет с рождения, но проявляются они не всегда сразу.
«Есть понятие манифестации — времени, когда болезнь начинает проявляться. Это может быть и в подростковом, и в пожилом возрасте», — отмечает офтальмолог.
Поэтому даже у здорового ребенка из группы риска стоит сделать генетический тест — он может показать наличие мутации еще до появления симптомов.
Генетическая терапия: реальность, а не фантастика
«Это уже не будущее — это настоящее», — говорит врач.
За рубежом сегодня проводят более 60 клинических исследований генетической терапии наследственных глазных заболеваний. Суть метода — вставить в клетку здоровый ген вместо дефектного.
Процедура выглядит так:
- Синтезируется здоровый ген без мутаций.
- Препарат вводят в сетчатку во время микрохирургического вмешательства.
- Новый ген начинает производить правильный белок, восстанавливая функцию клеток.
Эффект проявляется постепенно — в течение полугода, затем стабилизируется.
«Достаточно одной инъекции в каждый глаз — и пролеченные клетки сохраняют функцию на всю жизнь», — добавляет Савина.
Первый одобренный препарат
В мире уже есть офтальмологический препарат Luxturna, одобренный FDA. Он подходит пациентам с мутациями в гене RPE65, которые имеют амавроз Лебера или пигментный ретинит.
«Стоимость лечения достигает около 850 тысяч долларов, но оно компенсируется страховыми компаниями или благотворительными фондами», — объясняет врач.
В Украине пока таких препаратов нет, но офтальмогенетики уже сотрудничают с зарубежными клиниками, чтобы украинские пациенты могли присоединиться к исследованиям.
Генетика — будущее офтальмологии
«Мы должны заставить генетику работать на благо медицины», — заключает Елена Савина.
Развитие офтальмогенетики открывает новые возможности для диагностики, лечения и профилактики даже тех врожденных болезней глаз, которые еще несколько лет назад считались неизлечимыми.
Больше о наследственных заболеваниях зрения, генетическом тестировании и современном лечении — слушайте в новом выпуске подкаста «Разговор с врачом».
