Як не передати дитині спадкову хворобу зору?
Про найпоширеніші спадкові захворювання органів зору, які можуть передаватися з покоління в покоління, та способи їх уникнення розповідає офтальмолог клініки TOP CLINIC DENIS Олена Савіна у новому випуску подкасту «Розмова з лікарем».
Що таке спадкові хвороби зору?
Спадкові хвороби зору — це вроджені хвороби очей, які передаються з покоління в покоління через мутації в генах або зміни в хромосомах.
«Такі захворювання виникають через зміни в геномі людини. Вони можуть вражати різні структури ока — від рогівки до зорового нерва», — пояснює лікарка.
Найпоширеніші вроджені захворювання очей
В Україні частіше зустрічаються рідкісні хвороби очей, що вражають сітківку та зоровий нерв.
«Ці патології часто є інвалідизуючими, прогресуючими та, на жаль, некурабельними (не піддаються лікуванню). Вони становлять до 80% випадків дитячої інвалідності і є основною причиною сліпоти серед дорослих», — зазначає Олена Савіна.
Серед основних типів спадкових патологій:
- Вроджені вади розвитку органу зору.
- Спадкові захворювання рогівки та кришталика.
- Патології сітківки.
- Хвороби зорового нерва.
- Спадкові глаукоми.
- Порушення придаткового апарату ока (повіки, сльозні залози тощо).
Чому діагностика таких хвороб складна?
Більшість вроджених хвороб очей діагностують не одразу після народження. Вони можуть проявлятися в різному віці — від дитинства до зрілості.
«Пацієнти іноді роками шукають правильний діагноз, проходять безліч обстежень. Цей шлях ми навіть називаємо “діагностичною одіссеєю”, — каже лікарка.
У середньому шлях до точного діагнозу може тривати до семи років, поки пацієнт не потрапить до офтальмогенетика — фахівця, який спеціалізується саме на спадкових хворобах зору.
Як допомагає генетичний тест?
Генетичне тестування дозволяє виявити, в якому саме гені сталася мутація, і встановити точний діагноз.
Завдяки тесту можна:
- скласти прогноз перебігу хвороби;
- визначити ризики її передачі дітям;
- зрозуміти, які ще органи можуть бути залучені;
- вибрати оптимальну тактику спостереження і лікування.
«Ми можемо навіть запобігти народженню дитини з ураженням — відібравши ембріон без мутації для імплантації», — пояснює Савіна.
Як запобігти спадковим хворобам очей?
Якщо у родині вже є випадки спадкових хвороб зору, лікар може запропонувати репродуктивні технології. За словами Олени Савіної:
«Під час запліднення в пробірці ми можемо дослідити кілька ембріонів і вибрати той, який не несе мутації. Так можна перервати ланцюг передачі тяжкої або навіть смертельної патології».
Чи можуть народитися хворі діти у здорових батьків?
Так, і це трапляється досить часто.
«Навіть якщо батьки не мають жодних проявів хвороби, вони можуть бути здоровими носіями мутацій. Якщо обоє передадуть одну й ту саму мутацію дитині — вона проявиться як хвороба», — пояснює лікарка.
Мутації можуть з’явитися вперше — під впливом зовнішнього середовища, стресу, або через збої в механізмах репарації ДНК.
Коли проявляються вроджені вади зору?
Вроджені хвороби очей людина має з народження, але проявляються вони не завжди одразу.
«Є поняття маніфестації — часу, коли хвороба починає проявлятися. Це може бути і в підлітковому, і в літньому віці», — зазначає офтальмолог.
Тому навіть у здорової дитини з групи ризику варто зробити генетичний тест — він може показати наявність мутації ще до появи симптомів.
Генетична терапія: реальність, а не фантастика
«Це вже не майбутнє — це сьогодення», — каже лікарка.
За кордоном сьогодні проводять понад 60 клінічних досліджень генетичної терапії спадкових очних хвороб. Суть методу — вставити в клітину здоровий ген замість дефектного.
Процедура виглядає так:
- Синтезується здоровий ген без мутацій.
- Препарат вводять у сітківку під час мікрохірургічного втручання.
- Новий ген починає виробляти правильний білок, відновлюючи функцію клітин.
Ефект проявляється поступово — протягом пів року, потім стабілізується.
«Достатньо однієї ін’єкції в кожне око — і проліковані клітини зберігають функцію на все життя», — додає Савіна.
Перший схвалений препарат
У світі вже є офтальмологічний препарат Luxturna, схвалений FDA. Він підходить пацієнтам із мутаціями в гені RPE65, які мають амавроз Лебера або пігментний ретиніт.
«Вартість лікування сягає близько 850 тисяч доларів, але воно компенсується страховими компаніями або благодійними фондами», — пояснює лікарка.
В Україні поки що таких препаратів немає, але офтальмогенетики вже співпрацюють із закордонними клініками, щоб українські пацієнти могли долучитися до досліджень.
Генетика — майбутнє офтальмології
«Ми повинні змусити генетику працювати на користь медицини», — підсумовує Олена Савіна.
Розвиток офтальмогенетики відкриває нові можливості для діагностики, лікування та профілактики навіть тих вроджених хвороб очей, які ще кілька років тому вважалися невиліковними.
Більше про спадкові хвороби зору, генетичне тестування та сучасне лікування — слухайте у новому випуску подкасту «Розмова з лікарем».
