Генетик - це лікар, який вивчає, лікує і проводить профілактику захворювань, що мають генетичні причини виникнення. До послуг фахівця вдаються, коли подружня пара намагається завести дитину або при прогресуванні хвороби, що виникла через спадкову схильність. Досить частою причиною звернення до генетика є бажання провести експертизу на встановлення батьківства.
Прийом лікарі-генетики здійснюють в приватних клініках, спеціалізованих медико-генетичних центрах і консультаціях. Фахівцями в області генетики стають випускники медичних вузів, які пройшли послевузівську підготовку за фахом «Генетика».
Сучасну генетику вважають основою превентивної персоніфікованої медицини майбутнього. Її головний принцип - хворобу легше попередити, ніж лікувати. Передові досягнення в області генетичних досліджень дозволяють не тільки виявити хворобу на самому ранньому етапі, а й попередити саму можливість її появи.
Коли варто записатися до генетика?
Генетик надає професійну консультацію і проводить повну діагностику для передбачення і виявлення ризиків спадкових захворювань. Лікар визначить ризик прояву спадкових захворювань і зведе всі шанси їх розвитку до мінімуму. Також генетик проводить обстеження плода і в разі виявлення будь-яких вроджених відхилень прогнозує ймовірність захворювання дитини. В такому випадку фахівець призначає терапію для вагітної жінки.
Рекомендується звернутися до генетика бажаючим народити дитину, якщо спостерігається наступна симптоматика:
- Подружній парі поставили діагноз безпліддя.
- Вагітності жінки закінчуються викиднем.
- Один партнер з подружньої пари є носієм генетичної патології.
- Жінка хоче народити після 35 років.
- Під час допологової ультразвукової діагностики виявлення вад розвитку плоду.
- Подружня пара перебуває в родинних стосунках і планує стати батьками.
- Розумові здібності людини в міру дорослішання погіршуються.
- У сім'ї у близьких родичів є кілька схожих випадків онкозахворювань.
Окрему категорію пацієнтів в кабінеті генетика становлять люди з надмірною вагою. Адже в геномі людини виявлено більше 1000 генів, відповідальних за харчову поведінку: PPARG-rs1801282 - ген реакції на поліненасичені жири, TAS1R3-rs35744813 - ген чутливості до солодкого смаку і інші. Лікар може допомогти розробити дієту, яка найбільш точно відповідатиме типу вашого ДНК. Науково доведено, що втрата ваги в такому випадку буде відбуватися в 2,5 рази швидше, ніж при звичайній дієті, розробленої без урахування ДНК.
Які захворювання лікуються в кабінеті у генетика?
У спеціалізацію генетика входить лікування широкого спектру хвороб, які переходять у спадок. Існують патології, які прогресують у людини в дуже рідкісних випадках. Найбільш відомими захворюваннями, які лікують в кабінеті у генетика, є:
- Синдром Дауна - вроджене відхилення, що виникає через присутність збільшеної кількості хромосом. Хвороба проявляється в деформаціях на тілі, таких як викривлена форма черепа, неправильний розріз очей, короткі кінцівки і т. д. Також людям з таким діагнозом властиві розумова відсталість, порушення роботи серця, повільне зростання кісток, слабкі м'язи.
- Синдром Дисомії - відхилення, при якому можуть проявитися такі синдроми, як розумова відсталість, високий зріст, схильність до прояву агресії, відсутність емоцій і т. д.
- Синдром Лежена - генетичне порушення в результаті відсутності короткого плеча п'ятої хромосоми. Можна запідозрити, що у дитини є такий синдром в разі, коли малюк плаче, але цей плач більше схожий на нявкання кота. Хвороба супроводжується розумовим відставанням і фізичними відхиленнями.
- Муковісцидоз - спадкова патологія, яка вражає органи дихання і шлунково-кишкового тракту.
- Фенілкетонурія - генетичне захворювання, яке супроводжується відхиленнями в роботі амінокислотного обміну. Така патологія небезпечна ймовірністю психічного розладу і фізичних відхилень.
- Хвороба Марфана - вроджена патологія, яка супроводжується відхиленнями у функціонуванні легенів, серця, нервової системи. Люди з цим синдромом, як правило, мають високий зріст, подовжені пальці і череп, глибоко посаджені очі.
- Синдром Елерса-Данлоса - спадкова патологія, яка проявляє себе в косоокості, спотворенні хребта, розтяжністю шкіри, надмірної гнучкості суглобів і т. д.
- Мутації.
- Спадкова схильність до тютюнової, наркотичної або алкогольної залежності.
Як проходить консультація у генетика?
На виклику або прийомі у лікаря-генетика в першу чергу пацієнтові зададуть ряд питань про турбуючі його скарги, наявні відомі спадкові хвороби у пацієнта, а також про генетичні захворювання, що проявилися у кровних родичів. Потім фахівець проведе повну діагностику хворого. Якщо в родині вже виявлені генетичні патології, лікарю може знадобитися провести огляд родича пацієнта.
Після проведення всіх необхідних аналізів генетик становить прогноз розвитку хвороби у майбутньої дитини. Лікар визначає ступінь загрози життю, імовірну тривалість життя малюка з таким захворюванням і радить батькам чи варто їм заводити дитину.
Методи досліджень, які використовує генетик:
- УЗД плоду;
- ДНК-дослідження;
- аналіз на каріотип;
- генетичний скринінг;
- біопсія матки.
В арсеналі генетики - більше 1,5 тисячі тестів для тих чи інших генних відхилень і їх число постійно зростає. І завдання лікаря-генетика якраз і полягає в тому, щоб максимально точно вибрати потрібний вид тесту, відповідний до конкретного клінічного випадку.
Чим займається дитячий генетик?
Допомога генетика може бути необхідна не тільки дорослим, але й дітям. Це відбувається в тих випадках, коли у дитини виявляються захворювання, що носять спадковий характер. Варто відвести малюка до лікаря при виявленні фізичних відхилень, психічних розладів, проблем з промовою і вроджених порушень.
Дитячий генетик повинен провести обстеження, призначити профілактичні або терапевтичні заходи для усунення шансів прогресування хвороб.
Пошук генетика на DOC.UA - зручно, швидко і результативно
База DOC.UA містить список кращих лікарів-генетиків міста Києва та інших міст України. Зібрані нами фахівці в області генетики є професіоналами своєї справи і допомагають в боротьбі з рідкісними вродженими захворюваннями. Переконатися в цьому можна, ознайомившись з анкетою кожного лікаря. Інформація про досвід роботи, відгуки пацієнтів і зазначена вартість прийому допоможуть визначитися з відповідним лікарем.
Сайт DOC.UA також дозволяє переглянути через інтернет, які лікарі здійснюють виїзд додому до пацієнта і яка ціна подібної послуги. Викликати лікаря додому або оформити запис на прийом можна онлайн цілодобово. у найближчий робочий час менеджер передзвонить вам для підтвердження заявки, уточнення дати і часу прийому, а також вартості послуг лікаря.
