Фенілкетонурія

Форми фенілкетонурії

Залежно від нестачі ферменту, який бере участь в процесі перетворення фенілаланіну в тирозин, виділяються наступні форми (кожен із зазначених ферментів бере участь в переході тирозину в фенілаланін, але на різних етапах):

• класична або важка (недолік фенілаланін-4-гідроксилази);
• атипові форми (вони стійкі щодо дієтотерапії, тому лікувати їх набагато складніше, тому що саме дієта - основний спосіб лікування даного захворювання):
• недолік дегідроптерінредуктази;
• недолік пірувоілтетрагідроптерінсінтази.

Причини

Фенілкетонурія у дітей - це генетичний дефект, який передається у спадок.

Причини фенілкетонурії:

• шлюби серед близьких родичів, які підвищують ймовірність розвитку хвороби у новонародженої дитини;
• зміна гена (мутація) з різних причин.

Симптоми

При такій хвороби, як фенілкетонурія, симптоми проявляються вже на перших тижнях або місяцях життя малюка, але тільки в тому випадку, якщо фенілкетонурія була виявлена ​​вчасно. Ознаки фенілкетонурії:

• альбінізм: дуже світла шкіра і блакитний колір очей;
• своєрідний запах від шкіри малюка, схожий на мишачий;
• висипання алергічного характеру на шкірі: невеликі горбки (папули), маленькі бульбашки з прозорим вмістом (везикули), почервоніння на шкірі;
• слабкість і млявість;
• судоми.
• повільне розумовий і фізичний розвиток;
• порушення в розумовому розвитку, від найлегших форм до ідіотії, розвиваються в більш пізньому віці.

Діагностика

Діагностика фенілкетонурії проводиться в пологовому будинку на п'ятий день народження малюка. З цією метою після годування береться кров з п'яти дитини і досліджується рівень фенілаланіну. Також можливо дослідження сечі. Якщо рівень амінокислоти високий, то дитині призначається спеціальне лікування. Такі аналізи беруться у всіх дітей.

Якщо дитина страждає на фенілкетонурію, і обстеження не було вчасно проведено, то виявляються характерні ознаки, такі як млявість, судоми, блідість шкіри і занадто маленький розмір голови. У такій ситуації наявність цих ознак і результатів проведеного дослідження крові стають підтвердженням наявності захворювання.

Також визначити фенілкетонурію можна за допомогою генетичного аналізу, який найбільш часто проводиться в разі наявності в сім'ї хворої на фенілкетонурію. Може знадобитися консультація ендокринолога або медичного генетика.

Лікування

Дієта, що передбачає обмеження споживання фенілаланіну, якої повинні дотримуватися всі хворі на фенілкетонурію. Такої дієти необхідно дотримуватися або до початку статевого дозрівання людини, або протягом усього життя. Лікування на фенілкетонурію включає в себе:

• обмеження білків тваринного і рослинного походження та їх заміна спеціальними живильними білковими сумішами;
• для харчування дітей, які страждають на фенілкетонурію, застосовуються спеціальні живильні суміші, які містять багато білка і мало фенілаланіну;
• відмова від газованих солодких напоїв, жувальних гумок і цукерок до складу яких входить фенілаланін;
• лікувальна фізкультура;
• препарати проти судом, якщо такі присутні.

Ускладнення і наслідки

Якщо у хворого фенілкетонурія, лікування якої було розпочато вчасно, то прогноз досить сприятливий. При правильному дотриманні дієти малюк буде нормально рости і розвиватися, а ніяких пошкоджень не буде. В цьому випадку можна запобігти небезпечні наслідки у вигляді порушень розвитку головного мозку, руйнувань окремих його клітин - нейронів, а також інших пошкоджень. У рідкісних випадках дієтотерапія не є ефективною і не допомагає уникнути неврологічних порушень - судом, розвитку розумової неповноцінності.

Профілактика фенілкетонурії

Розвиток фенілкетонурії не піддається профілактиці, оскільки не можна запобігти наявність в організмі дитини дефектного гена. Якщо хвороба розвивається, то має значення тільки профілактика появи і розвитку серйозних пошкоджень мозку шляхом правильного і своєчасного призначення дієтотерапії. З метою пренатальної діагностики (до пологів) може бути показано проведення генетичного аналізу в медико-генетичної консультації, що допомагає передбачити можливий розвиток захворювання у дитини. Такі дії проводяться в сім'ях, де вже були випадки народження дітей з фенілкетонурією.