Фенилкетонурия

Фенилкетонурия является генетическим заболеванием, которое связано с нарушением  использования организмом одной из важных аминокислот под названием фенилаланин. Основные признаки заболевания – это специфический "мышиный" запах от ребенка, слишком светлая кожа и глаза (альбинизм), а также нарушения в физическом и умственном развитии, общая слабость. Обычно эта болезнь проявляется на первом году жизни ребенка, поскольку нарушения использования фенилаланина проходят очень быстро. Заболевание передается по наследству.

Внимание!

Здесь вы сможете выбрать врача, занимающегося лечением Фенилкетонурия Если вы не уверены в диагнозе, запишитесь на прием к терапевту или врачу общей практики для уточнения диагноза.

Статьи на тему Фенилкетонурия:

Причины

Симптомы

Диагностика

Лечение

Какой врач лечит Фенилкетонурия

4.9
Врач Педиатр, Гастроэнтеролог, Семейный врач, Нефролог Гринишина Галина Георгиевна на Doc.ua
26 лет опыта
Дети
Педиатр, гастроэнтеролог, нефролог. Диагностирует и лечит тяжелые состояния у детей в острой форме, инфекционно-воспалительные болезни в дыхательных путях. Специализируется на лечении дисфункций билиарной системы – нарушений в функционировании желчевыводящих путей, поджелудочной железы, желчного пузыря. Также наблюдает детей с патологиями в желудочно-кишечном тракте, консультирует относительно выбора диетического питания детей и подростков. Также ведет прием как гастроэнтеролог для взрослых пациентов.
Клиника семейного здоровья «GI Med»
Бульвар Кольцова, 14дна карте
Святошинскийм. Академгородок
500 грн
Предварительная запись
Выберите желаемое время и ожидайте подтверждения
Ср 30 Ноябрь Чт 01 Декабрь Пт 02 Декабрь keyboard_arrow_right
  • 08:30
  • 09:00
  • 09:30
  • 10:00
  • 10:30
  • 11:00
  • 11:30
  • 12:00
  • 12:30
  • 13:00
  • 13:30
  • 14:00
  • 14:30
  • 15:00
  • 15:30
  • 16:00
5
Врач Гастроэнтеролог, Диетолог Харченко Наталья Вячеславовна на Doc.ua
45 лет опыта
Взрослые
Наталья Вячеславовна высокоспециализированний врач-гастроентеролог. Является профессором, а также состоит в Национальной академии медицинских наук Украины (в качестве члена-корреспондента). Имеет звание заслуженного деятеля Украины (по науке и технике), доктора медицинских наук. Проводит диагностику лечение и профилактику заболеваний ЖКТ.
Олтим Клиник
Повторная консультация 1200 грн
Коцюбинское, ул. Доковская 14/1на карте
Святошинскийм. Святошин
1800 грн
Предварительная запись
Выберите желаемое время и ожидайте подтверждения
Ср 30 Ноябрь Чт 01 Декабрь Пт 02 Декабрь keyboard_arrow_right
  • 08:30
  • 09:00
  • 09:30
  • 10:00
  • 10:30
  • 11:00
  • 11:30
  • 12:00
  • 12:30
  • 13:00
  • 13:30
  • 14:00
  • 14:30
  • 15:00
  • 15:30
  • 16:00
  • 16:30
  • 17:00
  • 17:30
4.9
Врач Семейный врач, Педиатр Зинчук Юрий Дмитриевич на Doc.ua
28 лет опыта
Взрослые
Дети
Специализируется на семейной медицине и фтизиатрии. Врач занимается постановкой всех видов инъекций, ведет наблюдения за беременными, оказывает скорую медицинскую помощь, проводит допуск к профилактическим прививкам, предрейсовый осмотр водителей. Является обладателем грамоты Министерства охраны здоровья Украины за высокий профессионализм
Извините :(
В данный момент запись к врачу через наш сервис не ведется

Формы фенилкетонурии

В зависимости от недостатка фермента, который участвует в процессе превращения фенилаланина в тирозин, выделяются следующие формы (каждый из указанных ферментов берет участие в переходе тирозина в фенилаланин, но на различных этапах):

  • классическая либо тяжелая (недостаток фенилаланин-4-гидроксилазы);
  • атипичные формы (они устойчивы относительно диетотерапии, потому лечить их гораздо сложнее, так как именно диета – основной способ излечения данного заболевания):
  • недостаток дегидроптеринредуктазы;
  • недостаток пирувоилтетрагидроптеринсинтазы.

Причины

Фенилкетонурия у детей – это генетический дефект, который передается по наследству.

Причины фенилкетонурии:

  • браки среди близких родственников, которые повышают вероятность развития болезни у новорожденного ребенка;
  • изменение гена (мутация) по различным причинам.

Симптомы

При такой болезни, как фенилкетонурия, симптомы проявляются уже на первых неделях или месяцах жизни малыша, но только в том случае, если фенилкетонурия не была обнаружена вовремя. Признаки фенилкетонурии:

  • альбинизм: очень светлая кожа и голубой цвет глаз;
  • своеобразный запах от кожи малыша, похожий на мышиный;
  • высыпания аллергического характера на коже: небольшие бугорки (папулы), маленькие пузырьки с прозрачным содержимым (везикулы), покраснения на коже;
  • слабость и вялость;
  • судороги.
  • медленное умственное и физическое развитие;
  • нарушения в умственном развитии, от самых легких форм до идиотии, развиваются в более позднем возрасте.

Диагностика

Диагностика фенилкетонурии проводится в родильном доме на пятый день рождения малыша. С этой целью после кормления берется кровь из пятки ребенка и исследуется уровень фенилаланина. Также возможно исследование мочи. Если уровень аминокислоты высокий, то ребенку назначается специальное лечение. Такие анализы берутся у всех детей.

Если ребенок страдает фенилкетонурией, и обследование не было вовремя проведено, то проявляются характерные признаки, такие как вялость, судороги, бледность кожи и слишком маленький размер головы. В такой ситуации наличие этих признаков и результатов проведенного исследования крови становятся подтверждением наличия заболевания.

Также определить фенилкетонурию можно с помощью генетического анализа, который наиболее часто проводится в случае наличия в семье больного фенилкетонурией. Может потребоваться консультация эндокринолога или медицинского генетика.

Лечение

Диета, предполагающая ограничение потребления фенилаланина, которой должны придерживаться все больные фенилкетонурией. Такой диеты необходимо придерживаться либо до начала полового созревания человека, либо на протяжении всей жизни. Лечение фенилкетонурией включает в себя:

  • ограничение белков животного и растительного происхождения и их замена специальными питательными белковыми смесями;
  • для питания детей, страдающих фенилкетонурией, применяются специальные питательные смеси, которые содержат много белка и мало фенилаланина;
  • отказ от газированных сладких напитков, жевательных резинок и конфет в состав которых входит фенилаланин;
  • лечебная физкультура;
  • препараты против судорог, если таковые присутствуют.

Осложнения и последствия

Если у больного фенилкетонурия, лечение которой было начато своевременно, то прогноз достаточно благоприятный. При правильном соблюдении диеты малыш будет нормально расти и развиваться, а никаких повреждений не будет. В этом случае можно предотвратить опасные последствия в виде нарушений развития головного мозга, разрушений отдельных его клеток – нейронов, а также прочих повреждений. В редких случаях диетотерапия не является эффективной и не помогает избежать неврологических нарушений – судорог, развития умственной неполноценности.

Профилактика фенилкетонурии

Развитие фенилкетонурии не поддается профилактике, поскольку нельзя предотвратить наличие в организме ребенка дефектного гена. Если болезнь развивается, то имеет значение только профилактика появления и развития серьезных повреждений мозга путем правильного и своевременного назначения диетотерапии. С целью пренатальной диагностики (до родов) может быть показано проведение генетического анализа в медико-генетической консультации, что помогает предсказать вероятное развитие заболевания у ребенка. Такие действия проводятся в семьях, где уже были случаи рождения детей с фенилкетонурией.