Пренатальный скрининг – просто о сложном

Пренатальная диагностика (пренатальная означает «до рождения») позволяет выявить или исключить возможные аномалии развития плода, связанные или не связанные с хромосомными отклонениями.

- Для чего проводится пренатальная диагностика, что она позволяет выявить?

Ее основными этапами являются скрининги первого и второго триместра - комплексное ультразвуковое и биохимическое обследование. Они проводятся в определенные сроки: первый триместр – 11-14 недель, лучше с 12 по 13 недели, второй триместр – 16-20 недель, лучше с 18 по 19 неделю. Основные цели обследования – во-первых, исключить доступные при УЗИ аномалии развития, во-вторых, на основании данных УЗИ, определенных показателей в крови беременной и других данных определить, есть ли в каждой отдельной ситуации риск рождения ребенка с хромосомной патологией.

В случае если риск выше, чем пороговый, беременным предлагается пройти более углубленное – инвазивное обследование. Слово инвазивное означает, что для определения кариотипа – хромосомного набора плода, клетки получаются с помощью пункции. В первом триместре это биопсия ворсин хориона, во втором – амниоцентез, когда исследуют клетки амниотической жидкости, кордоценез – кровь из пуповины плода, или плацентоцентез – клетки плаценты плода. Только это исследование позволяет исключить или подтвердить наличие хромосомной патологии у плода.

Исследование в третьем триместре направлено на то, чтобы оценить рост и развитие плода, акушерскую ситуацию – положение плода, расположение плаценты, количество околоплодных вод, исключить задержку развития и отклонения, которые могут проявляться в более поздние сроки беременности.

- Какие это патологии?

Врожденные аномалии развития делятся в зависимости от того, связаны они с хромосомными нарушениями или нет.

С помощью пренатального ультразвукового обследования можно исключить или подтвердить огромное количество аномалий, которые не связаны с нарушением количества хромосом. Это редукционные пороки - отсутствие конечностей, аномалии головного и спинного мозга, пороки сердца различной степени тяжести, пороки развития почек, желудочно-кишечного тракта и другие нарушения развития.

Пренатальные скрининги, используя в комплексе данные ультразвукового и биохимического исследований, так называемые маркеры, позволяют выявить группу риска по наличию патологий, связанных с нарушением количества хромосом. При проведении в этой группе риска инвазивных обследований и последующего определения кариотипа (хромосомного набора) плода можно исключить такие самые распространенные хромосомные патологии, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие.

Ультразвуковыми маркерами хромосомной патологии в первом триместре беременности является отсутствие визуализации кости носа, увеличение толщины воротникового пространства, нарушение определенных кровотоков у плода. Во втором триместре – увеличение шейной складки, уменьшение длины кости носа, увеличение боковых желудочков головного мозга, гиперэхогенное включение (фокус) в сердце плода, расширение лоханок в почках и другие.

Также необходимо помнить, что наличие подобных маркеров не говорит об однозначном наличии патологии или диагнозе, а всего лишь о повышенной вероятности и необходимости дальнейших консультаций и обследований.

- Это генетические заболевания, которые передаются по наследству?

Патологии плода не всегда и не обязательно связаны с наследственностью и наличием патологий в семье. 90 процентов аномалий случаются в семьях, у которых никогда не было никаких отклонений. Часть из них связана с хромосомными отклонениями, часть – с генетическими мутациями, но в большинстве случаев мы можем только предполагать, почему это произошло или исключать наиболее вероятные причины.

- Можно ли исследовать хромосомы родителей до беременности, чтобы установить возможность развития подобных патологий?

Кариотипирование можно и нужно делать родителям при планировании беременности, особенно в ситуациях, связанных с бесплодием или невынашиванием. Но это не исключает необходимости проведения скринингов при каждой последующей беременности, так как большинство хромосомных патологий могут формироваться и при нормальных показателях у родителей.

Кариотипирование семейной пары помогает выявить патологии, обусловленные семейными, передающимися по наследству нарушениями хромосомного набора.

- Если при первоначальном скрининге женщина попала в группу риска, это не значит, что ей нельзя рожать?

Я скажу даже больше, попасть в группу риска - не значит иметь больного ребенка. Это всего лишь означает повышенный риск, вероятность того, что ребенок может родиться с какими-то отклонениями. Например, риск 1 на 50 означает, что из 50 женщин с такими же показателями лишь у 1 родится ребенок с патологией, а у 49 есть возможность родить совершенно здоровых малышей. Поэтому попадание в группу риска – это только сигнал, что необходимо провести более детальное обследование для подтверждения или снятия диагноза.

И да, как я уже говорила ранее, последующие беременности могут быть совершенно нормальными. Все зависит от того, какой генетический материал был задействован при зачатии.

- Есть ли вероятность ошибки при таком скрининге – возможно ли не увидеть проблему или наоборот, увидеть проблему там, где ее нет?

При корректном проведении ультразвукового и биохимического скрининга точность выявления хромосомной патологии в первом триместре достигает 95%. Это, согласитесь, очень высокий процент, второй скрининг обладает несколько меньшей точностью. Корректное проведение подразумевает наличие оборудования экспертного класса, например, аппарата УЗИ Voluson E8, как в «Центре здорового материнства», опытного врача, имеющего международный сертификат, качественных реактивов и программ для подсчета риска. При исключении или подтверждении диагноза с помощью инвазивных методик ошибки для заболеваний хромосомного происхождения исключены.

Иногда бывают случаи так называемого пропущенного синдрома Дауна, когда выявить его не удается, но это бывает крайне редко. Ситуации, когда «увидели проблему там, где ее нет», относятся к достаточно распространенным случаям, когда беременная попала в группу риска, но хромосомную патологию при этом не выявили. Но к этому нужно правильно относиться, еще раз подчеркиваю, попасть в группу риска совершенно не означает иметь патологию. Это говорит всего лишь о необходимости проведения дополнительных обследований.

- Существует ли риск прерывания беременности после инвазивных методов обследования?

Более безопасным инвазивным методом обследования является диагностический амниоцентез, который проводится во втором триместре беременности. Существует множество исследований, подтверждающих, что при проведении этой манипуляции квалифицированным врачом при отсутствии угрозы прерывания беременности риск такой же, как и при невмешательстве.

- Если аномалия развития плода обнаружена и подтверждена, то какие рекомендации дает врач?

Во-первых, хочется отметить, что нормальное вынашивание беременности и развитие плода по статистике бывает намного чаще, чем аномалии развития. И в большинстве случаев основная наша задача – подтвердить норму и просто успокоить маму, чтобы она не переживала и вынашивала беременность с радостью и надеждой. В случае если все-таки есть предпосылки для развития патологий, наша задача найти это, не пропустить, и дать женщине максимальную информацию о состоянии плода и течении беременности. Но решение о сохранении или прерывании беременности принимает, конечно же, она сама.

Также не стоит забывать, что существует множество патологий, которым можно помочь внутриутробно или сразу после рождения, нужно просто знать об их наличии. Например, при синдроме близнецового обкрадывания сохранить и выносить малышей можно только при своевременном вмешательстве. Или же, при наличии определенных пороков сердца, к примеру, транспозиции магистральных сосудов, только своевременная помощь сразу после рождения может помочь малышу жить и расти здоровым.

Если не выявить эту патологию заранее и не знать о ней, шансы на жизнь и здоровье резко снижаются.

- Кому нужно проходить пренатальный скрининг?

В цивилизованных странах это общепринятая норма. Никто никого не может заставить, но это стандарт обследования женщин во время беременности, который обозначен в рекомендациях Министерства здравоохранения Украины. Также важно понимать, что необходимо проходить обследование во время каждой последующей беременности независимо от результатов предыдущей.

В заключение хочется повторить очень важную информацию, которую я стараюсь донести до каждой беременной. Норма встречается гораздо чаще, чем патология, вероятность родить здорового ребенка очень высока. Но при этом никто не застрахован от патологий.

Главное – верить в то, что все будет хорошо, но при этом выполнять все необходимые рекомендации, чтобы вынашивать беременность с надеждой и радостью. Пусть наши дети будут здоровы!