Синдром Эдвардса

Наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями развития внутренних органов и систем в детском организме (кости черепа, опорно-двигательный аппарат, мозг, внутренние органы), называется синдром Эдвардса. Чаще всего это заболевание встречается у девочек.

Внимание!

Здесь вы сможете выбрать врача, занимающегося лечением Синдром Эдвардса Если вы не уверены в диагнозе, запишитесь на прием к терапевту или врачу общей практики для уточнения диагноза.

Статьи на тему Синдром Эдвардса:

Причины

Симптомы

Диагностика

Лечение

Какой врач лечит Синдром Эдвардса

4.9
Врач Неонатолог, Педиатр, Гастроэнтеролог Фомина Ольга Алексеевна на Doc.ua
32 лет опыта
Дети
Врач педиатр-неонатолог и гастроэнтеролог, лечит заболевания органов дыхания, ведет детей раннего возраста. Проводит вакцинацию, венепункции, забор анализов и интенсивную терапию
Смарт Медикал Центр (Smart Medical Center) на Печерске
ул. Джона Маккейна, 7-Бна карте
Печерскийм. Печерская
690 грн
Смарт Медикал Центр (Smart Medical Center) на Оболони
ул Левка Лукьяненка, 19на карте
Оболонскийм. Оболонь
690 грн
Предварительная запись
Выберите желаемое время и ожидайте подтверждения
Ср 30 Ноябрь Чт 01 Декабрь Пт 02 Декабрь keyboard_arrow_right
  • 08:30
  • 09:00
  • 09:30
  • 10:00
  • 10:30
  • 11:00
  • 11:30
  • 12:00
  • 12:30
  • 13:00
  • 13:30
  • 14:00
  • 14:30
  • 15:00
  • 15:30
  • 16:00
  • 16:30
  • 17:00
  • 17:30
  • 18:00
  • 18:30
4.8
Врач УЗИ-специалист, Акушер-гинеколог, Генетик Криворук  Мария Николаевна на Doc.ua
10 лет опыта
Взрослые
Сфера деятельности врача - акушерство и гинекология, пренатальная диагностика. Помимо диагностики и лечения гинекологических заболеваний разного генеза, врач занимается ведением беременности до родов, проводит УЗИ-скрининг с допплерометрией на всех сроках и осуществляет дородовую диагностику с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Также консультирует по вопросам подбора контрацепции, лечения женского бесплодия
Консультативно-диагностический центр Шевченковского района
ул. Саксаганского, 100на карте
Шевченковскийм. Университет
Медицинский центр «ГРАВИМЕД»
УЗИ органов малого таза - 450 грн.
проспект Героев Сталинграда, 12дна карте
Оболонскийм. Оболонь
600 грн
Предварительная запись
Выберите желаемое время и ожидайте подтверждения
Ср 30 Ноябрь Чт 01 Декабрь Пт 02 Декабрь keyboard_arrow_right
  • 08:30
  • 09:00
  • 09:30
  • 10:00
  • 10:30
  • 11:00
  • 11:30
  • 12:00
  • 12:30
  • 13:00
  • 13:30
  • 14:00
  • 14:30
  • 15:00
  • 15:30
  • 16:00
  • 16:30
  • 17:00
  • 17:30
4.9
Врач Педиатр, Неонатолог, Гастроэнтеролог Кузьменко Татьяна Владимировна на Doc.ua
42 лет опыта
Дети
Татьяна Владимировна – квалифицированный педиатр, лечит у детей заболевания верхних и нижних дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, различные инфекционные заболевания, неосложненные аллергические заболевания кожных покровов. Проводит патронаж детей до 1 года. К врачу могут обращаться иностранные пациенты
Медицинский центр KinderKlinik на Позняках
ул. Александра Мишуги, 2на карте
Дарницкийм. Позняки
750 грн
Вызов на дом
Предварительная запись
Выберите желаемое время и ожидайте подтверждения
Ср 30 Ноябрь Чт 01 Декабрь Пт 02 Декабрь keyboard_arrow_right
  • 08:30
  • 09:00
  • 09:30
  • 10:00
  • 10:30
  • 11:00
  • 11:30
  • 12:00
  • 12:30
  • 13:00
  • 13:30
  • 14:00
  • 14:30
  • 15:00
  • 15:30
  • 16:00
  • 16:30
  • 17:00
  • 17:30

Причины

Причины синдрома Эдвардса кроются во врожденной проблеме, когда вместо двух в 18-й паре хромосом у человека появляется три хромосомы.Количество хромосом увеличивается как следствие нарушений в развитии плода на самых ранних сроках беременности. Происходит это из-за таких факторов:

  • если мама пожилого возраста;
  • если уже были такие заболевания у родственников или в предыдущих поколениях;
  • плохая экология;
  • если ребенок родился вследствие брака между родственниками.

Симптомы

Синдром Эдвардса у детей проявляется наличием таких признаков:

  • нарушения в развитии опорно-двигательного аппарата и костей черепа;
  • нарушения в развитии нижней челюсти ребенка;
  • недоразвитие ротового отверстия;
  • удлинение черепа в переднем или заднем направлении;
  • глазные щели – узкие;
  • сращение пальцев (бывает частичное или полное) стоп и кистей;
  • изменения в форме стоп, а также запястных суставов;
  • редко могут возникнуть расщелины губы или неба;
  • нарушение в развитии скелетной мускулатуры;
  • нарушения в развитии подкожной клетчатки.

Со стороны нервной системы могут возникать такие нарушения как недоразвитость головного мозга, задержка в психическом или же физическом развитиях. Могут также возникнуть различные пороки внутренних органов, такие как:

  • дефекты сердечных клапанов;
  • дефекты сердечных перегородок;
  • изменения в крупных сосудах;
  • аномалии в развитии пищевода;
  • нарушения в работе мочеполовой системы (удвоение почек, расширения отделов мочеполовой системы);
  • нарушения в развитии половых органов;
  • неправильное расположение в организме органов брюшной полости;
  • заращение желчевыводящей системы.

Если смотреть со стороны зрения, то возможно уменьшение глазных щелей.

Диагностика

Заболевание можно увидеть еще до рождения ребенка, проявляется оно как биохимические изменения в крови матери (уровень хорионического гонадотропина заметно снижается). Если также есть другие наследственные признаки, то необходимо пройти процедуру УЗИ и обратиться за консультацией к медицинскому генетику, чтобы поговорить о прерывании беременности на раннем сроке.

Чтобы поставить диагноз "синдром Эдвардса", необходимо провести множество диагностик, на основании только одного лишь осмотра подтвердить этот диагноз не удастся, так как наличие таких симптомов встречаются и в других заболеваниях. Чтобы окончательно подтвердить диагноз, необходимо провести исследование хромосомного набора (определить кариотип).

Дополнительные методы исследования, которые применяют:

  • УЗИ внутренних органов и сердца;
  • томография головного мозга;
  • консультации у детских врачей: офтальмолога, эндокринолога, невролога, отоларинголога;
  • также необходима консультация у хирурга, для оперативного лечения заболевания.

Лечение

Лечение синдрома Эдвардса требует комплексного подхода. За ребенком, больным синдромом Эдвардса, необходим постоянный и тщательный уход, необходимо постоянно контролировать поведение ребенка и соблюдать рекомендации врача по уходу за больным. Иногда при явно выраженных пороках необходимо проводить хирургическую коррекцию. Также необходимо лечить симптомы заболевания, для этого врач назначает медикаментозное лечение, которое необходимо тщательно выполнять и соблюдать.

Осложнения

В основном, дети с синдромом Эдвардса погибают в первый год жизни. Наступает летальный исход вследствие нарушения сердечной деятельности или остановки дыхания.

Профилактика

Нет специальных методов профилактики синдрома Эдвардса. Если имеются наследственные заболевания в предыдущих поколениях, то необходимо перед планированием беременности проконсультироваться у врача.