Синдром Эдвардса

Причины

Причины синдрома Эдвардса кроются во врожденной проблеме, когда вместо двух в 18-й паре хромосом у человека появляется три хромосомы.Количество хромосом увеличивается как следствие нарушений в развитии плода на самых ранних сроках беременности. Происходит это из-за таких факторов:

• если мама пожилого возраста;
• если уже были такие заболевания у родственников или в предыдущих поколениях;
• плохая экология;
• если ребенок родился вследствие брака между родственниками.

Симптомы

Синдром Эдвардса у детей проявляется наличием таких признаков:

• нарушения в развитии опорно-двигательного аппарата и костей черепа;
• нарушения в развитии нижней челюсти ребенка;
• недоразвитие ротового отверстия;
• удлинение черепа в переднем или заднем направлении;
• глазные щели – узкие;
• сращение пальцев (бывает частичное или полное) стоп и кистей;
• изменения в форме стоп, а также запястных суставов;
• редко могут возникнуть расщелины губы или неба;
• нарушение в развитии скелетной мускулатуры;
• нарушения в развитии подкожной клетчатки.

Со стороны нервной системы могут возникать такие нарушения как недоразвитость головного мозга, задержка в психическом или же физическом развитиях. Могут также возникнуть различные пороки внутренних органов, такие как:

• дефекты сердечных клапанов;
• дефекты сердечных перегородок;
• изменения в крупных сосудах;
• аномалии в развитии пищевода;
• нарушения в работе мочеполовой системы (удвоение почек, расширения отделов мочеполовой системы);
• нарушения в развитии половых органов;
• неправильное расположение в организме органов брюшной полости;
• заращение желчевыводящей системы.

Если смотреть со стороны зрения, то возможно уменьшение глазных щелей.

Диагностика

Заболевание можно увидеть еще до рождения ребенка, проявляется оно как биохимические изменения в крови матери (уровень хорионического гонадотропина заметно снижается). Если также есть другие наследственные признаки, то необходимо пройти процедуру УЗИ и обратиться за консультацией к медицинскому генетику, чтобы поговорить о прерывании беременности на раннем сроке.

Чтобы поставить диагноз "синдром Эдвардса", необходимо провести множество диагностик, на основании только одного лишь осмотра подтвердить этот диагноз не удастся, так как наличие таких симптомов встречаются и в других заболеваниях. Чтобы окончательно подтвердить диагноз, необходимо провести исследование хромосомного набора (определить кариотип).

Дополнительные методы исследования, которые применяют:

• УЗИ внутренних органов и сердца;
• томография головного мозга;
• консультации у детских врачей: офтальмолога, эндокринолога, невролога, отоларинголога;
• также необходима консультация у хирурга, для оперативного лечения заболевания.

Лечение

Лечение синдрома Эдвардса требует комплексного подхода. За ребенком, больным синдромом Эдвардса, необходим постоянный и тщательный уход, необходимо постоянно контролировать поведение ребенка и соблюдать рекомендации врача по уходу за больным. Иногда при явно выраженных пороках необходимо проводить хирургическую коррекцию. Также необходимо лечить симптомы заболевания, для этого врач назначает медикаментозное лечение, которое необходимо тщательно выполнять и соблюдать.

Осложнения

В основном, дети с синдромом Эдвардса погибают в первый год жизни. Наступает летальный исход вследствие нарушения сердечной деятельности или остановки дыхания.

Профилактика

Нет специальных методов профилактики синдрома Эдвардса. Если имеются наследственные заболевания в предыдущих поколениях, то необходимо перед планированием беременности проконсультироваться у врача.