Врач предоставляет:
- Медико-генетическую консультативную амбулаторно-поликлиническую помощь семьям, взрослым и детям относительно выявления хромосомной, врожденной и наследственной патологии, в том числе во время беременности пренатально (неинвазивные и инвазивные методы обследования).
- Верификация генетического диагноза с использованием современных методов диагностики (цитогенетические, молекулярно-генетические, молекулярно-цитогенетические, NGS клинический экзом и др.).
- Лечение наследственной патологии.
- Медико-генетическое консультирование лиц/семей с расчетом генетического риска возникновения врожденной и наследственной патологии.
- Профилактика (первичная и вторичная) хромосомной, врожденной и наследственной патологии для потомков.
- Медико-генетическую консультацию желательно проводить заранее при планировании беременности или на ее ранних сроках с детальной выпиской о ходе предыдущих беременностей, родов, состояния новорожденного, результатов обследования, данных патологоанатомического исследования.
Показания для консультации у генетика:
- Возраст беременной 35 лет и старше. Возраст мужчины 40 лет и старше.
- Наличие у одного из супругов наследственной патологии, хромосомной перестройки или врожденного порока развития.
- Наличие у беременной фенилкетонурии, муковисцидоза и других наследственных заболеваний.
- Наличие в семье живых или умерших детей из:
- наследственной или хромосомной патологией;
- врожденными пороками развития – изолированными или множественными;
- умственной отсталостью;
- мертворождением.
- Наличие вышеупомянутой патологии среди родственников.
- Кровнородственный брак.
- Привычное невынашивание беременности неустановленного генеза в I триместре беременности.
- Неблагоприятное влияние на ранних сроках беременности (заболевания, диагностические или лечебные процедуры, прием медикаментов).
- Осложненное течение беременности (угроза прерывания с раннего срока, не поддающаяся терапии, многоводию и маловодию).
- Беременные после ЭКО.
- Патология плода, выявленная при пренатальном скрининге (УЗИ, биохимические маркеры, высокий индивидуальный генетический риск возникновения хромосомной и врожденной патологии).
- Наличие у супругов вредных факторов, связанных с профессией.