Лікар надає:
- Медико-генетичну консультативну амбулаторно-поліклінічну допомогу сім'ям, дорослим та дітям, щодо виявлення хромосомної, вродженої та спадкової патології, у тому числі під час вагітності пренатально (неінвазивні та інвазивні методи обстеження).
- Верифікацію генетичного діагнозу з використанням сучасних методів діагностики (цитогенетичні, молекулярно-генетичні, молекулярно-цитогенетичні, NGS клінічний екзом та ін.).
- Лікування спадкової патології.
- Медико-генетичне консультування осіб/сімей з розрахунком генетичного ризику виникнення вродженої та спадкової патології.
- Профілактику (первинна та вторинна) хромосомної, вродженої та спадкової патології для нащадків.
- Медико-генетичну консультацію бажано проводити заздалегідь при плануванні вагітності, або на її ранніх термінах з детальною випискою про перебіг попередніх вагітностей, пологів, стану новонародженого, результатів обстеження, даних патолого-анатомічного дослідження.
Показання для консультації у генетика:
- Вік вагітної 35 років і більше. Вік чоловіка 40 років і більше.
- Наявність у одного з подружжя спадкової патології, хромосомної перебудови або вродженої(их) вади розвитку.
- Наявність у вагітної фенілкетонурії, муковісцидозу та інших спадкових захворювань.
- Наявність в родині живих або померлих дітей зі:
- спадковою або хромосомною патологією;
- вродженими вадами розвитку - ізольованими або множинними;
- розумовою відсталістю;
- мертвонародженням.
- Наявність вищезазначеної патології серед родичів.
- Кровноспоріднений шлюб.
- Звичне невиношування вагітності невстановленого генезу у I триместрі вагітності.
- Несприятливі впливи на ранніх термінах вагітності (захворювання, діагностичні або лікувальні процедури, прийом медикаментів).
- Ускладнений перебіг вагітності (загроза переривання з раннього терміну, яка не піддається терапії, багатоводдя і маловоддя).
- Вагітні після ЕКО.
- Патологія плоду, виявлена при пренатальному скринінгу (УЗД, біохімічні маркери, високий індивідуальний генетичний ризик виникнення хромосомної та деякої вродженої патології).
- Наявність у подружжя шкідливих факторів, пов'язаних із професією.