Пренатальний скринінг - просто про складне

Пренатальна діагностика (пренатальна означає «до народження») дозволяє виявити або виключити можливі аномалії розвитку плода, пов'язані або не зв'язані з хромосомними відхиленнями.

- Для чого проводиться пренатальна діагностика, що вона дозволяє виявити?

Її основними етапами є скринінги першого і другого триместру - комплексне ультразвукове та біохімічне обстеження. Вони проводяться в певні терміни: перший триместр - 11-14 тижнів, краще з 12 по 13 тижні, другий триместр - 16-20 тижнів, краще з 18 по 19 тиждень. Основні цілі обстеження - по-перше, виключити доступні при УЗД аномалії розвитку, по-друге, на підставі даних УЗД, визначених показників в крові вагітної та інших даних визначити, чи є в кожній окремій ситуації ризик народження дитини з хромосомною патологією.

У разі якщо ризик вище, ніж граничний, вагітним пропонується пройти більш поглиблене - інвазивне обстеження. Слово інвазивне означає, що для визначення каріотипу - хромосомного набору плода, клітини виходять за допомогою пункції. У першому триместрі це біопсія ворсин хоріона, у другому - амніоцентез, коли досліджують клітини амніотичної рідини, кордоценез - кров з пуповини плода, або плацентоцентез - клітини плаценти плода. Тільки це дослідження дозволяє виключити або підтвердити наявність хромосомної патології у плода.

Дослідження в третьому триместрі направлено на те, щоб оцінити зростання і розвиток плода, акушерську ситуацію - положення плода, розташування плаценти, кількість навколоплідних вод, виключити затримку розвитку і відхилення, які можуть проявлятися в більш пізні терміни вагітності.

- Які це патології?

Вроджені аномалії розвитку діляться залежно від того, пов'язані вони з хромосомними порушеннями чи ні.

За допомогою пренатального ультразвукового обстеження можна виключити або підтвердити величезну кількість аномалій, які не пов'язані з порушенням кількості хромосом. Це редукційні вади - відсутність кінцівок, аномалії головного та спинного мозку, вади серця різного ступеня тяжкості, пороки розвитку нирок, шлунково-кишкового тракту і інші порушення розвитку.

Пренатальні скрининги, використовуючи в комплексі дані ультразвукового та біохімічного досліджень, так звані маркери, дозволяють виявити групу ризику по наявності патологій, пов'язаних з порушенням кількості хромосом. При проведенні в цій групі ризику інвазивних обстежень і подальшого визначення каріотипу (хромосомного набору) плода можна виключити такі найпоширеніші хромосомні патології, як синдроми Дауна, Едвардса, Патау та інші.

Ультразвуковими маркерами хромосомної патології в першому триместрі вагітності є відсутність візуалізації кістки носа, збільшення товщини комірного простору, порушення певних кровотоків у плода. У другому триместрі - збільшення шийної складки, зменшення довжини кістки носа, збільшення бічних шлуночків головного мозку, гіперехогенне включення (фокус) в серце плоду, розширення мисок в нирках і інші.

Також необхідно пам'ятати, що наявність подібних маркерів не говорить про однозначне наявності патології або діагноз, а всього лише про підвищену ймовірність і необхідність подальших консультацій і обстежень.

- Це генетичні захворювання, які передаються у спадок?

Патології плода не завжди і не обов'язково пов'язані зі спадковістю і наявністю патологій в сім'ї. 90 відсотків аномалій трапляються в сім'ях, у яких ніколи не було ніяких відхилень. Частина з них пов'язана з хромосомними відхиленнями, частина - з генетичними мутаціями, але в більшості випадків ми можемо тільки припускати, чому це сталося або виключати найбільш ймовірні причини.

- Чи можна досліджувати хромосоми батьків до вагітності, щоб встановити можливість розвитку подібних патологій?

Каріотипування можна і потрібно робити батькам при плануванні вагітності, особливо в ситуаціях, пов'язаних з безпліддям або невиношуванням. Але це не виключає необхідності проведення скринінгів при кожній наступній вагітності, так як більшість хромосомних патологій можуть формуватися і при нормальних показниках у батьків.

Каріотипування сімейної пари допомагає виявити патології, обумовлені сімейними, що передаються у спадок порушеннями хромосомного набору.

- Якщо при первинному скринінгу жінка потрапила в групу ризику, це не означає, що їй не можна народжувати?

Я скажу навіть більше, потрапити в групу ризику - не означає мати хворої дитини. Це всього лише означає підвищений ризик, ймовірність того, що дитина може народитися з якимись відхиленнями. Наприклад, ризик 1 на 50 означає, що з 50 жінок з такими ж показниками лише у 1 народиться дитина з патологією, а у 49 є можливість народити абсолютно здорових малюків. Тому потрапляння в групу ризику - це тільки сигнал, що необхідно провести більш детальне обстеження для підтвердження або зняття діагнозу.

І так, як я вже говорила раніше, наступні вагітності можуть бути абсолютно нормальними. Все залежить від того, який генетичний матеріал був задіяний при зачатті.

- Чи є ймовірність помилки при такому скринінгу - чи можливо не помітити проблему або навпаки, побачити проблему там, де її немає?

При коректному проведенні ультразвукового та біохімічного скринінгу точність виявлення хромосомної патології в першому триместрі досягає 95%. Це, погодьтеся, дуже високий відсоток, другий скринінг має дещо меншою точністю. Коректне проведення має на увазі наявність обладнання експертного класу, наприклад, апарату УЗД Voluson E8, як в «Центрі здорового материнства», досвідченого лікаря, який має міжнародний сертифікат, якісних реактивів і програм для підрахунку ризику. При виключення або підтвердження діагнозу за допомогою інвазивних методик помилки для захворювань хромосомного походження виключені.

Іноді бувають випадки так званого пропущеного синдрому Дауна, коли виявити його не вдається, але це буває вкрай рідко. Ситуації, коли «побачили проблему там, де її немає», відносяться до досить поширеним випадків, коли вагітна потрапила в групу ризику, але хромосомну патологію при цьому не виявили. Але до цього потрібно правильно ставитися, ще раз підкреслюю, потрапити в групу ризику абсолютно не означає мати патологію. Це говорить лише про необхідність проведення додаткових обстежень.

- Чи існує ризик переривання вагітності після інвазивних методів обстеження?

Більш безпечним інвазивним методом обстеження є діагностичний амніоцентез, який проводиться в другому триместрі вагітності. Існує безліч досліджень, які підтверджують, що при проведенні цієї маніпуляції кваліфікованим лікарем при відсутності загрози переривання вагітності ризик такої ж, як і при невтручанні.

- Якщо аномалія розвитку плода виявлена ​​і підтверджена, то які рекомендації дає лікар?

По-перше, хочеться відзначити, що нормальне виношування вагітності і розвиток плоду за статистикою буває набагато частіше, ніж аномалії розвитку. І в більшості випадків основна наша задача - підтвердити норму і просто заспокоїти маму, щоб вона не переживала і виношувала вагітність з радістю і надією. У разі якщо все-таки є передумови для розвитку патологій, наше завдання знайти це, не пропустити, і дати жінці максимальну інформацію про стан плода і перебіг вагітності. Але рішення про збереження або переривання вагітності приймає, звичайно ж, вона сама.

Також не варто забувати, що існує безліч патологій, яким можна допомогти внутрішньоутробно або відразу після народження, потрібно просто знати про їхню наявність. Наприклад, при синдромі близнюкового обкрадання зберегти і виносити малюків можна тільки при своєчасному втручанні. Або ж, при наявності певних вад серця, наприклад, транспозиції магістральних судин, тільки своєчасна допомога відразу після народження може допомогти малюкові жити і рости здоровим.

Якщо не виявити цю патологію заздалегідь і не знати про неї, шанси на життя і здоров'я різко знижуються.

- Кому потрібно проходити пренатальний скринінг?

У цивілізованих країнах це загальноприйнята норма. Ніхто нікого не може змусити, але це стандарт обстеження жінок під час вагітності, який позначений в рекомендаціях Міністерства охорони здоров'я України. Також важливо розуміти, що необхідно проходити обстеження під час кожної наступної вагітності незалежно від результатів попередньої.

На закінчення хочеться повторити дуже важливу інформацію, яку я намагаюся донести до кожної вагітної. Норма зустрічається набагато частіше, ніж патологія, ймовірність народити здорову дитину дуже висока. Але при цьому ніхто не застрахований від патологій.

Головне - вірити в те, що все буде добре, але при цьому виконувати всі необхідні рекомендації, щоб виношувати вагітність з надією і радістю. Нехай наші діти будуть здорові!