Ярема Наталія Михайлівна

• Тернопільська державна медична академія ім.І.Я.Горбачевського
• Спеціалізація з «Генетики медичної» на базі Національної медичної академії післядипломної освіти імені П. Л. Шупика, м. Київ

• Навчальний курс “Медична генетика“ (базовий курс)
• Слухач ВНПК з міжнародною участю «Genetic initiative: нейророзвиток»
• Майстер-клас «Навчальний курс «Генетичне консультування в гінекологічній практиці: від пренатального скринінгу до тератології»

• Член Асоціації спеціалістів з медичної та лабораторної генетики

• Целіакія
• Гіпотиреоз
• Міопатія

• Генетичне консультування та клініко-генетичний супровід
• Проведення генетичного консультування для пацієнтів і родин із підозрою на моногенні, хромосомні, мітохондріальні та мультифакторні захворювання.
• Консультування з питань неонатального скринінгу: пояснення мети, можливості й обмеження тестів, інтерпретація результатів, супровід при виявленні патології.
• Підбір оптимальних генетичних досліджень відповідно до клініки (каріотип, NGS, WES, MLPA, аCGH, mtDNA тощо).
• Розрахунок родинного ризику передачі спадкової патології майбутньому поколінню.
• Консультування щодо генетичних і хромосомних ризиків у плода при позитивному скринінгу або виявлених УЗД-аномаліях.
• Розробка персоналізованої репродуктивної стратегії для пар із відомою спадковою патологією, включаючи підготовку до ЕКЗ із ПГТ або пренатальну діагностику.

Захворювання, які лікує:

• Затримка психічного, мовного або фізичного розвитку, особливо при відсутності зрозумілої соматичної причини.
• Неврологічні порушення: дитячий церебральний параліч, м’язові дистрофії, міопатії, гіпотонія невідомого походження.
• Вроджені порушення обміну речовин: вроджений гіпотиреоз, моногенний діабет, целіакія, спадкові ферментопатії.
• Пацієнти з множинними вродженими вадами розвитку або синдромальними ознаками.
• Генетичні синдроми: Ретта, Ангельмана, Сміта-Магеніса, Вільямса, Прадера–Віллі, Нунана та синдром Мартіна-Белла.
• Лізосомні хвороби: Гоше, Помпе, Фабрі.