Симптоми При такому захворюванні як таласемія, ознаки можуть бути різними. Найбільш часто проявляється таласемія у дітей разом з усіма симптомами. Характерні такі прояви: «Баштова» (майже квадратна) форма черепа; сплющена перенісся; звуження щілини очей; збільшення верхньої щелепи; збільшення селезінки і печінки; блідість і пожовтіння покривів шкіри; виразки в зоні гомілок; поява білірубінові каменів в шляхах жовчі; висока слабкість і стомлюваність; зменшення опірності організму щодо стресів; повільний фізичний і статевий розвиток. Форми Залежно від того, як уражаються ланцюги, виділяються такі форми захворювання: бета-таласемія (уражається бета-ланцюг); альфа-таласемія (вражені альфа-ланцюга): гетерозиготное носійство манифестного гена; гемоглобінопатія Н; альфа-таласемія гомозиготного типу; гамма-таласемія; дельта-таласемія; бета-дельта талассемия; талассемия, яка пов'язана з порушеннями гемоглобіну структурного характеру; lepore-гемоглобінопатія; гемоглобінопатія Constant Spring (GS). Залежно від форми різниться: гомозиготна форма, яка вважається результатом наслідування гена від двох батьків; гетерозиготна форма, при якій ген передається за допомогою одного з батьків. Клінічні форми: велика таласемія - велика форма бета-таласемії, яка чревата такими ускладненнями, як цироз печінки, трофічні виразки, фіброз підшлункової залози; проміжна форма бета-таласемії. Протікає більш доброякісно. Ознаки не так виражені, як в попередньому варіанті, і проявляються пізніше. Серед ускладнень виділяється укрупнення селезінки і травми кісткової системи; мала таласемія. Помічається тільки легка анемія; мінімальна бета-таласемія. Проходить без симптомів і зазвичай виявляється випадково. Залежно від ступеня захворювання виділяється: важка форма (летальний результат ще в дитячому віці); хронічна форма середньої тяжкості (пацієнти можуть дожити до шкільного віку); хронічна форма легкої тяжкості (хворий доживає до дорослого віку). Причини Причина захворювання - генна мутація того гена, який відповідальний за синтез ланцюгів глобіну. Такий ген може бути успадкований від одного з батьків або двох. Організм дитини продукує ланцюга гемоглобіну менше або не продукує зовсім. Продукція інших ланцюгів, які складають Глобино, при цьому не закінчується. Як результат, утворюються білкові компоненти нестабільного характеру, які руйнують кров'яні клітини. Потім виявляється анемія і у внутрішніх органах відкладається залоз. Діагностика Загальний огляд педіатром або гематологом на наявність характерних ознак: баштовий череп, перенісся седловой форми, вузькі очі, збільшена печінка і селезінка, блідість і пожовтіння покривів шкіри, виразки в області, відставання; також при такої хвороби, як таласемія, аналіз крові є необхідним методом діагностики: визначається зниження рівня гемоглобіну, гіпохромні еритроцити, показник кольору, збільшення ретикулоцитів, підвищення заліза сироватки; мазок крові: малий розмір еритроцитів, зміна їх форми; біохімія крові; електрофорез гемоглобіну на ацетат-целюлозної плівці; аналіз біосинтезу ланцюгів глобіну; пункція кісткового мозку; рентген кісток; молекулярне дослідження; дослідження в лабораторних і клінічних умовах; може знадобитися консультація гематолога і генетика. Лікування У разі тяжких форм показано переливання цільної крові або маси еритроцитів. Однак вони дають лише тимчасовий ефект і можуть стати причиною ускладнень; Сьогодні найефективнішим вважається переливання розморожених, відмитих або фільтрованих еритроцитів, які не так часто провокують побічні ефекти разом з довгостроковим введенням хелатов заліза; Хелат заліза потрібно вводити тривалий час (протягом декількох годин) під шкіру. Тому створені спеціальні препарати, які можна приєднати до одягу. Хворий, що страждає на важку форму захворювання, повинен отримувати такий препарат протягом п'яти днів в тиждень все своє життя. Щоб запобігти місцеве пошкодження тканин, потрібно іноді міняти місця ін'єкцій. Якщо з'являються гемолітичний криз, то необхідне введення невеликих зон глюкокортикоїдів; Якщо розміри селезінки збільшені, то її видаляють. Таку операцію можна робити дітям до 5 років. Нормальний вік - 8-10 років. Позитивний ефект простежується протягом першого року після операції, а потім стан може знову погіршитися. Збільшується ризик інфекційних захворювань; Сьогодні оптимальним методом вважається пересадка кісткового мозку. Це єдиний радикальний метод лікування захворювання. Однак досить важко знайти донора; Хворі повинні дотримуватися дієти, яка вміщує велику кількість таніну: чай, какао, соя, горіхи. Дані продукти допомагають знизити всмоктування заліза. Також є необхідність в симптоматичному лікуванні: з метою поліпшення печінкової функції призначаються гепопротектори на протязі не менше ніж один місяць; призначення вітаміну. С, який допомагає виводити залізо з організму. Ускладнення Якщо форма захворювання важка, то нерідко з'являються ускладнення як результат відкладення в тканинах гемосидерину. Часто розвивається цироз печінки і цукровий діабет, а також кардіосклероз, який може стати причиною смерті дитини. Профілактика Перш за все, профілактика повинна включати в себе допологову діагностику; якщо мати і батько страждають даним захворюванням, то необхідно дослідження плоду в процесі вагітності; якщо у батьків є родичі, які страждають на цю патологію, то потрібно звернутися до генетика ще до планування вагітності з метою призначення необхідного обстеження до пологів, щоб в разі негативного прогнозу вчасно перервати вагітність.