Синдром Патау:Причини,Симптоми,Лікування

Форми Сьогодні виділяють дві найбільш характерні форми захворювання:

повноцінна третя хромосома 13; окремі частинки 13-й хромосоми, які можуть бути прикріплені до інших хромосомах. При цьому визначають симптоми зустрічаються однаково незалежно від форми.

Причини Причини синдрому Патау повністю не вивчені, але більшість вчених схиляється до повної випадковості виникнення аномальних хромосом або ж до спадкової схильності. В принципі, це захворювання розвивається внаслідок помилки в безпосередньому діленні клітин, що, в свою чергу, призводить до виникнення додаткової хромосоми. Зазвичай така хромосома присутня в кожній клітині організму, але інколи може бути тільки в окремих клітках. Ось тому більшість відхилень трапляються в розвитку внутрішніх органів (декілька кіс, пупкова грижа, пороки статевих органів, дефекти серцевих камер, кісти нирок та інше).

Симптоми Ознаки синдрому Патау можна зустріти вже на УЗД при вагітності. Основними симптомами, які характеризують захворювання у дитини, є:

пороки розвитку очей (маленькі очі, відсутність очних яблук); заяча губа або вовча паща; невідповідна маса тіла при доношенном терміні; деформовані вуха; неправильна форма черепа; полідактилія ; аномалії мошонки або піхви; пороки в розвитку головного мозку; відсутність волосся або шкіри; неодноразові пороки в інших органах і системах організму; деформовані стопи; мавпяча складка (поперечна борозна на долоні); пороки розвитку кісти; коротка шия; відсутність необхідної відстані між очима; розумова відсталість; фізичні вади розвитку. Найчастіше при множинних аномаліях діти вмирають ще в дитинстві, так як більшість вад несумісне з життям. Деякі доживають до певних років, а ті, хто вижив, страждають множинними розумовою відсталістю. Статистично, 80% таких дітей помирають на першому місяці народження.

Можна відзначити, що ризик трисомії 13 може повторюватися, якщо один з батьків є носієм транслокації. Ризик народження такої дитини може збільшуватися з віком. А також знову з'явилася мутація в 25% випадків передається у спадок, що істотно може збільшувати ризик появи даного синдрому в наступних поколіннях.

Діагностика Діагностувати синдром Патау можна в тому випадку, якщо є клінічні ознаки. Зазвичай при виношуванні дитини ці аномалії виявляються за допомогою УЗД або скринінгового обстеження матері . Повний діагноз встановлюється, коли проведено дослідження каріотипу дитини.

Безпосередньо проведення цитогенетичного дослідження допомагає виявити аномалію в 80% випадків. При цьому залишився відсоток випадків супроводжується різними формами мозаїцизму. Зазвичай при мозаїцизм спостерігаються схожі ознаки, що і при трисомії, але вони проявляються частково в залежності від того, яку саме ділянку потрапив під трісомное положення.

Під час вагітності може спостерігатися многоводие, якщо у дитини вроджений синдром Патау. Цей показник зафіксовано з 50-ти відсотковою ймовірністю.

Після народження дитини діагностувати патологію неважко, так як характерна зовнішність говорить сама за себе.

Лікування Зазвичай лікування синдрому Патау призначається кожній дитині індивідуально, якщо це можливо. Часто проводять хірургічне втручання з метою коригування вроджених вад. Призначається загальнозміцнююча терапія для відновлення рівня імунітету та інших важливих функцій організму.

Кожне лікування проводиться від конкретних фізичних проблем, які присутні у дитини при народженні. Але однозначно без оперативного втручання не обійтися. При цьому заячу губу або вовчу пащу можна виправити за допомогою хірургії, а в подальшому таким дітям необхідна неодноразова допомога логопеда , професійна і фізична терапія. Тому дитині необхідно забезпечити відповідний догляд і повноцінне харчування.

Але все ж повноцінно вилікувати дане захворювання неможливо, так як воно виникає на генетичному рівні, відкоригувати який не представляється можливим в міру безліч труднощів.

Увага!

Статті на тему :