Ярема Наталья Михайловна

• Тернопольская государственная медицинская академия им.И.Я.Горбачевского
• Специализация по «Генетике медицинской» на базе Национальной медицинской академии последипломного образования имени П. Л. Шупика, г. Киев

• Учебный курс "Медицинская генетика" (базовый курс)
• Слушатель ВНПК с международным участием «Genetic initiative: нейроразвитие»
• Мастер-класс «Учебный курс «Генетическое консультирование в гинекологической практике: от пренатального скрининга до тератологии»

• Член Ассоциации специалистов по медицинской и лабораторной генетике

• Целиакия
• Гипотиреоз
• Миопатия

• Генетическое консультирование и клинико-генетическое сопровождение
• Проведение генетического консультирования для пациентов и семей с подозрением на моногенные, хромосомные, митохондриальные и мультифакторные заболевания.
• Консультирование по неонатальному скринингу: объяснение цели, возможности и ограничения тестов, интерпретация результатов, сопровождение при выявлении патологии.
• Подбор оптимальных генетических исследований в соответствии с клиникой (кариотип, NGS, WES, MLPA, аCGH, mtDNA и т.п.).
• Расчет родственного риска передачи наследственной патологии будущему поколению.
• Консультирование по генетическим и хромосомным рискам у плода при положительном скрининге или выявленных УЗИ-аномалиях.
• Разработка персонализированной репродуктивной стратегии для пар с известной наследственной патологией, включая подготовку к ЭКО по ПГТ или пренатальную диагностику.

Заболевания, которые лечат:

• Задержка психического, речевого или физического развития, особенно при отсутствии понятной соматической причины.
• Неврологические нарушения: детский церебральный паралич, мышечная дистрофия, миопатия, гипотония неизвестного происхождения.
• Врожденные нарушения обмена веществ: врожденный гипотиреоз, моногенный диабет, целиакия, наследственные ферментопатии.
• Пациенты с множественными врожденными пороками развития или синдромальными признаками.
• Генетические синдромы: Ретта, Ангельмана, Смита-Магениса, Уильямса, Прадера-Вилли, Нунана и синдром Мартина-Белла.
• Лизосомные болезни: Гоше, Помпе, Фабри.