Спинальная м'язова атрофія

СМА класифікують за трьома типами:

• I тип - дитячий, проявляється з перших місяців життя;
• II тип - проміжний, виникає в перші півтора року життя;
• III тип - хронічний, що починається у віці 10-20 років.

Причини

Хвороба обумовлена ​​мутацією гена в 5 хромосомі. Ген відповідає за синтез білка, що забезпечує існування нейронів спинного мозку. При нестачі або дефектах цього білка, нервові клітини гинуть.

Поширеність

Механізм успадкування захворювання відбувається по аутосомно-рецесивним ознакою. Якщо дефектний ген присутній в хромосомному наборі обох батьків, є ризик народження у них дитини, хворої на СМА. Рецесивний ген, здатний викликати захворювання, присутній у одного з 40 чоловік. За статистикою, в середньому на 6000 тисяч дітей народжується одне маля з таким діагнозом, але частота захворювань в різних країнах неоднакова.

Симптоми

Симптоматика всіх трьох типів даної хвороби має деякі відмінності, але загальними для всіх трьох є:

• слабкість і дуже низька рухова активність;
• мимовільне сіпання (тремор) пальців рук, мови;
• трохи сплющена грудна клітка;
• симетрична атрофія м'язів тулуба і кінцівок (особливо нижніх);
• розлад функцій органів малого таза;
• позитивний результат при дослідженні ДНК на наявність рецесивного гена.

Лікування

На сьогодні медицина не має у своєму розпорядженні ефективними методами лікування спінальної м'язової активності.

З немедикаментозних методів застосовується масаж, а також електрофорез прозерину, лікувальна фізкультура.

Як лікарської терапії, хворому призначають:

• нівалін і прозерин, що сприяє проведенню нервово-м'язових імпульсів;
• актовегін, поліпшує обмін речовин і кровообіг периферичних судин;
• пірацетам і ноотропіл для поліпшення кровопостачання центральної нервової системи.

Фахівцями ведуться активні дослідження з метою виявлення способів компенсувати ураження нейронів спинного мозку і збільшити концентрації білка, що забезпечує збереження нервових клітин.