Спинальная м'язова атрофія
Спинальная м'язова атрофія (СМА) - спадкове захворювання, в процесі якого виникають дегенеративні зміни в клітинах спинного мозку, які контролюють рухові функції скелетних м'язів. Уражені хворобою нервові клітини спинного мозку поступово гинуть, що призводить до розвитку м'язової слабкості та атрофії.
Увага!
Тут ви зможете вибрати лікаря, що займається лікуванням Спинальная м'язова атрофія Якщо ви не впевнені в діагнозі, запишіться на прийом до терапевта або лікаря загальної практики для уточнення діагнозу.
Статті на тему Спинальная м'язова атрофія:
Причини
Симптоми
Лікування
СМА класифікують за трьома типами:
- I тип - дитячий, проявляється з перших місяців життя;
- II тип - проміжний, виникає в перші півтора року життя;
- III тип - хронічний, що починається у віці 10-20 років.
Причини
Хвороба обумовлена мутацією гена в 5 хромосомі. Ген відповідає за синтез білка, що забезпечує існування нейронів спинного мозку. При нестачі або дефектах цього білка, нервові клітини гинуть.
Поширеність
Механізм успадкування захворювання відбувається по аутосомно-рецесивним ознакою. Якщо дефектний ген присутній в хромосомному наборі обох батьків, є ризик народження у них дитини, хворої на СМА. Рецесивний ген, здатний викликати захворювання, присутній у одного з 40 чоловік. За статистикою, в середньому на 6000 тисяч дітей народжується одне маля з таким діагнозом, але частота захворювань в різних країнах неоднакова.
Симптоми
Симптоматика всіх трьох типів даної хвороби має деякі відмінності, але загальними для всіх трьох є:
- слабкість і дуже низька рухова активність;
- мимовільне сіпання (тремор) пальців рук, мови;
- трохи сплющена грудна клітка;
- симетрична атрофія м'язів тулуба і кінцівок (особливо нижніх);
- розлад функцій органів малого таза;
- позитивний результат при дослідженні ДНК на наявність рецесивного гена.
Лікування
На сьогодні медицина не має у своєму розпорядженні ефективними методами лікування спінальної м'язової активності.
З немедикаментозних методів застосовується масаж, а також електрофорез прозерину, лікувальна фізкультура.
Як лікарської терапії, хворому призначають:
- нівалін і прозерин, що сприяє проведенню нервово-м'язових імпульсів;
- актовегін, поліпшує обмін речовин і кровообіг периферичних судин;
- пірацетам і ноотропіл для поліпшення кровопостачання центральної нервової системи.
Фахівцями ведуться активні дослідження з метою виявлення способів компенсувати ураження нейронів спинного мозку і збільшити концентрації білка, що забезпечує збереження нервових клітин.
Вас може зацікавити
