Синдром Едвардса

Причини

Причини синдрому Едвардса криються в вродженій проблемі, коли замість двох в 18-й парі хромосом у людини з'являється три хромосоми. Кількість хромосом збільшується як наслідок порушень в розвитку плоду на ранніх термінах вагітності. Відбувається це через такі фактори:

• якщо мама похилого віку;
• якщо вже були такі захворювання у родичів або в попередніх поколіннях;
• погана екологія;
• якщо дитина народилася внаслідок шлюбу між родичами.

Симптоми

Синдром Едвардса у дітей проявляється наявністю таких ознак:

• порушення в розвитку опорно-рухового апарату і кісток черепа;
• порушення в розвитку нижньої щелепи дитини;
• недорозвинення ротового отвору;
• подовження черепа в передньому чи задньому напрямку;
• очні щілини - вузькі;
• зрощення пальців (буває часткове або повне) стоп і кистей;
• зміни в формі стоп, а також зап'ястних суглобів;
• рідко можуть виникнути щілини губи або піднебіння;
• порушення в розвитку скелетної мускулатури;
• порушення в розвитку підшкірної клітковини.

З боку нервової системи можуть виникати такі порушення як недорозвиненість головного мозку, затримка в психічному або ж фізичному развитиях. Можуть також виникнути різні пороки внутрішніх органів, такі як:

• дефекти серцевих клапанів;
• дефекти серцевих перегородок;
• зміни в великих судинах;
• аномалії в розвитку стравоходу;
• порушення в роботі сечостатевої системи (подвоєння нирок, розширення відділів сечостатевої системи);
• порушення в розвитку статевих органів;
• неправильне розташування в організмі органів черевної порожнини;
• зрощення жовчовивідної системи.

Якщо дивитися з боку зору, то можливе зменшення очних щілин.

Діагностика

Захворювання можна побачити ще до народження дитини, проявляється воно як біохімічні зміни в крові матері (рівень хоріонічного гонадотропіну помітно знижується). Якщо також є інші спадкові ознаки, то необхідно пройти процедуру УЗД і звернутися за консультацією до медичного генетику, щоб поговорити про переривання вагітності на ранньому терміні.

Щоб поставити діагноз "синдром Едвардса", необхідно провести безліч діагностик, на підставі тільки одного лише огляду підтвердити цей діагноз не вдасться, так як наявність таких симптомів зустрічаються і в інших захворюваннях. Щоб остаточно підтвердити діагноз, необхідно провести дослідження хромосомного набору (визначити каріотип).

Додаткові методи дослідження, які застосовують:

• УЗД внутрішніх органів і серця;
• томографія головного мозку;
• консультації у дитячих лікарів: офтальмолога, ендокринолога, невролога, отоларинголога;
• також необхідна консультація у хірурга, для оперативного лікування захворювання.

Лікування

Лікування синдрому Едвардса вимагає комплексного підходу. За дитиною, хворим на синдром Едвардса, необхідний постійний і ретельний догляд, необхідно постійно контролювати поведінку дитини і дотримуватися рекомендацій лікаря по догляду за хворим. Іноді при явно виражених вадах необхідно проводити хірургічну корекцію. Також необхідно лікувати симптоми захворювання, для цього лікар призначає медикаментозне лікування, яке необхідно ретельно виконувати і дотримуватися.

Ускладнення

В основному, діти з синдромом Едвардса гинуть в перший рік життя. Настає летальний результат внаслідок порушення серцевої діяльності або зупинки дихання.

Профілактика

Немає спеціальних методів профілактики синдрому Едвардса. Якщо є спадкові захворювання в попередніх поколіннях, то необхідно перед плануванням вагітності проконсультуватися у лікаря.