Симптоми Ознакою карликовості вважається зріст чоловіка менше 130 см, а у жінки - менше 120 см. У дітей, які є практично здоровими, сімейну низькорослість можна сприймати як варіант фізичного розвитку. Характерно сильне відставання в рості і розвитку щодо середніх норм для певного віку, причому це може бути зниження рівня динаміки росту і маси тіла. З народження такі діти можуть мати цілком нормальні показники, але згодом вони можуть явно відставати від ровесників. У деяких формах карликовість у дітей може бути помічена на першому році життя, проте найчастіше це помічається з 2-4 років. У страждаючих нанізмом пропорції більше схожі на дитячі. Шкіра може бути блідою, сухою, що визначається повної або часткової недостатністю функцій паращитовидних залоз. У тих, хто не отримував належного лікування, може рано почати старіти шкіра, з'являться зморшки. Жирова клітковина також слабо розвинена, може діагностуватися надмірне жирове відкладення на грудях, стегнах, животі. Також слабо розвивається і м'язова система. Нерідко відсутня вторинне оволосіння. Також суттєва ознака - це повільне окостеніння кістяка. Можна відзначити і пізню заміну молочних зубів корінними. Випадання функції гіпофіза може проявлятися симптомами недостатнього статевого розвитку. Страждаючі нанізм чоловічої статі зазвичай мають маленькі розміри статевого члена, недорозвинену мошонку, відсутність вторинних статевих ознак. Розумовий розвиток може бути нормальним з певними ювенільними рисами. У разі неврологічного обстеження можна визначити ознаки органічного ураження нервової системи. Також часто зменшуються розміри внутрішніх органів, з'являється гіпотензія, брадикардія. Може проявлятися вторинний гіпокортицизм. Внутрішні органи мають зменшені розміри. Нерідко при такій проблемі, як карликовість, симптоми - це приглушені серцеві тони, артеріальна гіпотонія, функціональні шуми в різних ділянках. Причини Серед причин розвитку такого захворювання, як гіпофізарна карликовість, виділяється ураженням гіпофіза (різні травми, пухлини, пошкодження інфекційного і токсичного характеру), а також порушення регуляції функції гіпофіза щодо гіпоталамуса. Грають роль деякі генетичні фактори, травматичні, пухлинні, токсичні та інфекційні проблеми проміжно-гіпофізарної зони. Зменшення або повне випадання соматотропной функції гіпофіза, біологічно неактивні гормони росту або порушення чутливості по відношенню до нього периферичних тканин. Багато форм гіпофізарний нанізм відносяться до генетичних захворювань. Найпоширенішим є карликовість. Можна зустріти хворих, у яких уражена центральна нервова система через брак кисню і травм. Нерідко таке виникає в разі багатоплідної вагітності. Фактори, які посилюють порушення фізичного розвитку, можуть полягати в неправильному харчуванні, неповноцінному догоді, негативним факторам навколишнього середовища. Діагностик Уповільнений зростання і явна низькорослість визначається вже на перших місяцях життя дитини, і не так часто - під час статевого дозрівання. В результаті рентгенологічного дослідження можна помітити затримку окостеніння і диференціювання скелета. Також базальна концентрація гормону росту в кров'яної сироватці може бути зниженою або відповідати нормі, при введенні аргініну або інсуліну не відзначається підвищення секреції гормону росту, як це буває в разі норми. Іноді навіть спостерігається короткострокове і ледь помітне підвищення рівня його секреції. Лікування Суть лікування карликовості полягає в замісної гормональної терапії. Іноді необхідний прийом статевих і тиреоїдних гормонів. Також необхідно вилікувати основне захворювання, яке стало причиною нанізм. Головний метод патогенетичного лікування нанізм - це виведення соматотропіну людини. Дуже важливим способом визнається використання анаболічних стероїдів. Пацієнти, у яких є клінічні прояви гіпотиреозу, повинні приймати препарати гормонів щитовидної залози. З метою стимуляції статевого розвитку після того, як зони зростання закриті, використовуються статеві гормони: для чоловіків - хоріонічний гонадотропін і містять тестостерон препарати, а в разі гіпофіза кори надниркових залоз - глюкокортикоїди, для жінок це естрогени, а також препарати жіночого тіла. У тому випадку, якщо функції ЦНС порушені, призначаються судинні засоби. Іноді проводиться дегідратаційних терапія, яка володіє розсмоктуючими властивостями. При терапії гіпофізарний нанізм дуже важливо дотримуватися головних правил замісної терапії, яка повинна бути дуже близькою по відношенню до фізіологічних умов секреції соматотропіну. Призначається комплексна терапія для загального зміцнення організму, правильне харчування, прийом вітамінів А і Д, препарати, які містять цинк, кальцій, фосфор. Ендокринологи радять дотримуватися дієти, яка містить багато вітамінів і білка. Подальший прогноз для життя в разі генетичних форм нанізм є сприятливим, в разі поразки головного мозку його визначає основне захворювання.