Альбінізм

Причини

Причиною альбінізму є мутація на генетичному рівні, тобто ген альбінізму бере участь в процесі утворення меланіну. У деяких людей може бути присутнім цей ген, але він пригнічується нормальними генами, внаслідок чого хвороба не розвивається. До групи ризику входять ті, у кого близькі або батьки є носіями або хворіють на це захворювання.

Безпосередньо очний альбінізм прив'язаний до статевою ознакою. Так, часто жінки є носіями цього захворювання і навіть не підозрюють про дефектні гені. Статистично близько 80% випадків зустрічаються слабо виражені ознаки альбінізму, що проявляються невеликою пігментацією шкіри, волосся або очей.

Деякі вчені припускають, що захворювання найчастіше виникає у невеликих етнічних груп, де наслідком є ​​велика кількість споріднених зв'язків.

Симптоми

Ознаки альбінізма залежать від форми прояву захворювання, яке може виявляти себе зазвичай з боку шкіри, волосся або очей. Зокрема, з боку шкіри спостерігається:

• сухість шкірних покривів;
• білі плями на шкірі;
• біла або дуже світла шкіра;
• надчутливість до сонячних променів;
• порушене потовиділення.

З боку очей може проявлятися у вигляді:

• косоокості;
• амбліопії – недостатнього функціонування одного ока;
• світлобоязні;
• ністагма – швидкого руху очей, що здійснюється мимоволі;
• зниженою гостроти зору;
• функціональної сліпоти – порушена структура очі;
• незвичайного відтінку райдужної оболонки очей внаслідок того, що в райдужці відсутній пігмент і можуть просвічуватися судини.

З боку волосся спостерігаються білі пасма серед більш темного волосся або волосся світлого типу через відсутність пігменту.

Якщо у людини успадковується альбінізм, то може зустрічатися синдром Германські-Пудлака, який супроводжується ураженням внутрішніх органів у вигляді фіброзу, кровотеч при ударах або порізах, синців від незначних пошкоджень.

Форми

Коли зустрічається альбінізм у людини, то він може проявляти себе в декількох формах. Типовими формами хвороби є:

• повна або тотальна – супроводжується повною відсутністю пігменту, через що може спостерігатися виражена патологія очей (світлобоязнь, ністагм, косоокість), суха шкіра, швидко вражається на сонці, а також біле волосся;
• піебалдізм або частковий альбінізм – зустрічаються плями на шкірі, гіпопігментовані або часткові пасма волосся білого кольору серед більш темних. З боку органів змін немає;
• альбіноідізм (неповна форма) – світла шкіра і волосся, світлобоязнь через недостатню кількість пігменту;
• ксантізм (очно-шкірна форма) – має місце альбінізм очей, волосся і шкіри. Передається аутосомно-рецесивно, коли дитиною успадкує дефектний ген. Підрозділяється на кілька типів:
  • жовтий альбінізм – повна відсутність пігментації. При цьому дитина народжується блідим, але з часом шкіра набуває забарвлення, а очі піддаються патології;
  • тирозіназа-позитивний – знижений зір або наявність ністагму;
  • неповний альбінізм – пігмент присутній в сітківці, але зустрічається ністагм, косоокість.

Очно-шкірний альбінізм може поєднуватися з іншими формами у вигляді синдрому Германські-Пулдака або Чедіака-Хигаси (знижена захисна функція клітин).

Зустрічається також і очна форма, при якій вражаються лише очі. При цьому дана форма підрозділяється також на кілька типів: очний альбінізм Форсіуса-Ерікссона і альбінізм Нетлшіпа-Фолза. Перший тип може супроводжуватися гіпоплазією зорової ямки, депігментацією самого очного дна, ністагмом або зниженням зору. Другий супроводжується світлобоязню, депігментацією очного дна, наявністю нормальної пігментації шкіри, ністагмом або зниженням зору.

Рецесивна ознака альбінізму у людини може проявлятися по-різному, мати різноманітну форму, а також успадковуватися певним шляхом. Тобто спадкування альбінізма, наприклад, в сім'ї, де один чоловік альбінос, а другий ні, перша дитина народжується з нормальною пігментацією, другий – вже альбінос.

Діагностика

Хвороба альбінізм можна діагностувати по описаних вище симптомів і скарг на біль в очах від будь-якого світла, сонячні опіки від нетривалого перебування на сонці, короткозорість. Офтальмолог повинен провести загальний огляд очей, шкіри, волосся і призначити додаткові способи виявлення захворювання.

Зокрема, можуть бути проведені:

• огляд очного дна (офтальмоскопія) – допомагає виявити гіпопігментація, який проявляють у вигляді відсутності або зменшення пігменту;
• ЕРГ – спосіб реєстрації електричних сигналів, що виходять від мозку до сітківки. Допомагає визначити очну форму альбинизма;
• візометрія – виявлення гостроти зору;
• реєстрація ЗВП (зорові викликані потенціали);
• аналіз ДНК – спеціальні аналізи, які допомагають виявити ген альбінізму;
• біомикроскопія – за допомогою спеціального приладу оглядають очі під додатковим освітленням;
• дослідження цибулини волосся хімічним шляхом на виявлення тирозина, від типу якого можна виявити форму альбінізма.

Також бажано додатково проконсультуватися у дерматолога або генетика.

Лікування

Лікування альбінізму в повній мірі не розроблено, тому є тільки кілька рекомендацій лікарів для людей з альбінізмом:

• носити контактні лінзи або окуляри для корекції зору;
• наносити світлозахисні засоби перед виходом на вулицю;
• для зменшення хворобливості очей носити сонцезахисні окуляри;
• застосовувати фотозахисні засоби, декоративну косметику для захисту шкіри або очей;
• в спекотну погоду довго не перебувати на вулиці;
• при неповному або тотальному альбінізмі призначається бета-каротин для додання шкірі відтінку.

Ускладнення

Залежно від індивідуальних особливостей організму можливі різноманітні ускладнення:

• депресії;
• сонячні опіки;
• косоокість;
• рак шкіри – внаслідок недостатньої кількості меланіну шкіра надчутлива до ультрафіолетових променів;
• ністагм – швидкі і мимовільні рухи очей;
• світлобоязнь;
• втрата зору, яке іноді не може бути навіть скореговане за допомогою лінз;
• функціональна сліпота;
• амбліопія;
• фіброз органів або кровотечі при синдромі Германські-Пудлака.