МОЗ
Черная пятница 2020

Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – наследственное заболевание, в процессе которого возникают дегенеративные изменения в клетках спинного мозга, контролирующих двигательные функции скелетных мышц. Пораженные болезнью нервные клетки спинного мозга постепенно гибнут, что приводит к развитию мышечной слабости и атрофии.

Внимание!

Здесь вы сможете выбрать врача, занимающегося лечением Спинальная мышечная атрофия Если вы не уверены в диагнозе, запишитесь на прием к терапевту или врачу общей практики для уточнения диагноза.

Статьи на тему Спинальная мышечная атрофия:

Причины

Симптомы

Лечение

СМА классифицируют по трем типам:

  • I тип – младенческий, проявляется с первых месяцев жизни;
  • II тип – промежуточный, возникает в первые полтора года жизни;
  • III тип – хронический, начинающийся в возрасте 10-20 лет.

Причины

Болезнь обусловлена мутацией гена в 5 хромосоме. Ген отвечает за синтез белка, обеспечивающего существование нейронов спинного мозга. При недостатке или дефектах этого белка, нервные клетки погибают.

Распространенность

Механизм наследования заболевания происходит по аутосомно-рецессивному признаку. Если дефектный ген присутствует в хромосомном наборе обоих родителей, есть риск рождения у них ребенка, больного СМА. Рецессивный ген, способный вызвать заболевание, присутствует у одного из 40 человек. По статистике, в среднем на 6000 тысяч детей рождается один малыш с таким диагнозом, но частота заболеваний в разных странах неодинакова.

Симптомы

Симптоматика всех трех типов данной болезни имеет некоторые различия, но общими для всех трех являются:

  • слабость и очень низкая двигательная активность;
  • непроизвольное подергивание (тремор) пальцев рук, языка;
  • уплощенная грудная клетка;
  • симметричная атрофия мышц туловища и конечностей (в особенности нижних);
  • расстройство функций органов малого таза;
  • положительный результат при исследовании ДНК на наличие рецессивного гена.

Лечение

На сегодня медицина не располагает эффективными методами лечения спинальной мышечной активности.

Из немедикаментозных методов применяется массаж, а также электрофорез прозерина, лечебная физкультура.

В качестве лекарственной терапии, больному назначают:

  • нивалин и прозерин, способствующий проведению нервно-мышечных импульсов;
  • актовегин, улучшающий обмен веществ и кровообращение периферических сосудов;
  • пирацетам и ноотропил для улучшения кровоснабжения центральной нервной системы.

Специалистами ведутся активные исследования с целью выявления способов компенсировать поражения нейронов спинного мозга и увеличить концентрации белка, обеспечивающего сохранение нервных клеток.

 

Вас может заинтересовать

Напишите нам, мы онлайн!Бизнес-мессенджер