Спинальная мышечная атрофия:Причины,Симптомы,Причины

СМА классифицируют по трем типам:

I тип – младенческий, проявляется с первых месяцев жизни; II тип – промежуточный, возникает в первые полтора года жизни; III тип – хронический, начинающийся в возрасте 10-20 лет. Причины Болезнь обусловлена мутацией гена в 5 хромосоме. Ген отвечает за синтез белка, обеспечивающего существование нейронов спинного мозга. При недостатке или дефектах этого белка, нервные клетки погибают.

Распространенность

Механизм наследования заболевания происходит по аутосомно-рецессивному признаку. Если дефектный ген присутствует в хромосомном наборе обоих родителей, есть риск рождения у них ребенка, больного СМА. Рецессивный ген, способный вызвать заболевание, присутствует у одного из 40 человек. По статистике, в среднем на 6000 тысяч детей рождается один малыш с таким диагнозом, но частота заболеваний в разных странах неодинакова.

Симптомы Симптоматика всех трех типов данной болезни имеет некоторые различия, но общими для всех трех являются:

слабость и очень низкая двигательная активность; непроизвольное подергивание (тремор) пальцев рук, языка; уплощенная грудная клетка; симметричная атрофия мышц туловища и конечностей (в особенности нижних); расстройство функций органов малого таза; положительный результат при исследовании ДНК на наличие рецессивного гена. Лечение На сегодня медицина не располагает эффективными методами лечения спинальной мышечной активности.

Из немедикаментозных методов применяется массаж, а также электрофорез прозерина, лечебная физкультура.

В качестве лекарственной терапии, больному назначают:

нивалин и прозерин, способствующий проведению нервно-мышечных импульсов; актовегин, улучшающий обмен веществ и кровообращение периферических сосудов; пирацетам и ноотропил для улучшения кровоснабжения центральной нервной системы. Специалистами ведутся активные исследования с целью выявления способов компенсировать поражения нейронов спинного мозга и увеличить концентрации белка, обеспечивающего сохранение нервных клеток.

Внимание!

Статьи на тему :