Спинальная мышечная атрофия
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – наследственное заболевание, в процессе которого возникают дегенеративные изменения в клетках спинного мозга, контролирующих двигательные функции скелетных мышц. Пораженные болезнью нервные клетки спинного мозга постепенно гибнут, что приводит к развитию мышечной слабости и атрофии.
Внимание!
Здесь вы сможете выбрать врача, занимающегося лечением Спинальная мышечная атрофия Если вы не уверены в диагнозе, запишитесь на прием к терапевту или врачу общей практики для уточнения диагноза.
Статьи на тему Спинальная мышечная атрофия:
Причины
Симптомы
Лечение
Какой врач лечит Спинальная мышечная атрофия
СМА классифицируют по трем типам:
- I тип – младенческий, проявляется с первых месяцев жизни;
- II тип – промежуточный, возникает в первые полтора года жизни;
- III тип – хронический, начинающийся в возрасте 10-20 лет.
Причины
Болезнь обусловлена мутацией гена в 5 хромосоме. Ген отвечает за синтез белка, обеспечивающего существование нейронов спинного мозга. При недостатке или дефектах этого белка, нервные клетки погибают.
Распространенность
Механизм наследования заболевания происходит по аутосомно-рецессивному признаку. Если дефектный ген присутствует в хромосомном наборе обоих родителей, есть риск рождения у них ребенка, больного СМА. Рецессивный ген, способный вызвать заболевание, присутствует у одного из 40 человек. По статистике, в среднем на 6000 тысяч детей рождается один малыш с таким диагнозом, но частота заболеваний в разных странах неодинакова.
Симптомы
Симптоматика всех трех типов данной болезни имеет некоторые различия, но общими для всех трех являются:
- слабость и очень низкая двигательная активность;
- непроизвольное подергивание (тремор) пальцев рук, языка;
- уплощенная грудная клетка;
- симметричная атрофия мышц туловища и конечностей (в особенности нижних);
- расстройство функций органов малого таза;
- положительный результат при исследовании ДНК на наличие рецессивного гена.
Лечение
На сегодня медицина не располагает эффективными методами лечения спинальной мышечной активности.
Из немедикаментозных методов применяется массаж, а также электрофорез прозерина, лечебная физкультура.
В качестве лекарственной терапии, больному назначают:
- нивалин и прозерин, способствующий проведению нервно-мышечных импульсов;
- актовегин, улучшающий обмен веществ и кровообращение периферических сосудов;
- пирацетам и ноотропил для улучшения кровоснабжения центральной нервной системы.
Специалистами ведутся активные исследования с целью выявления способов компенсировать поражения нейронов спинного мозга и увеличить концентрации белка, обеспечивающего сохранение нервных клеток.
Вас может заинтересовать
