Наследственная атаксия

Под наследственной атаксией подразумевается заболевание аутосомно-рецессивного типа, которое характеризуется дегенеративными нарушениями центральной нервной системы, происходящее в результате мутационных процессов в гене, который кодирует фратаксин (белок). Также носит название «атаксия Фридрейха», полученное в честь врача, который впервые описал данное заболевание.

Внимание!

Здесь вы сможете выбрать врача, занимающегося лечением Наследственная атаксия Если вы не уверены в диагнозе, запишитесь на прием к терапевту или врачу общей практики для уточнения диагноза.

Статьи на тему Наследственная атаксия:

Причины

Симптомы

Лечение

Какой врач лечит Наследственная атаксия

4.9
Врач Невролог, Врач функциональной диагностики Кузнецов  Дмитрий  Анатольевич на Doc.ua
20 лет опыта
Взрослые
Врач невролог высшей категории, кандидат медицинских наук, проводит обследования пациентов с помощью таких методов, как: компьютерная электроэнцефалография и реовазография. Также, проводит массаж (современные методики) при вертеброгенных болезнях нервной системы
Viva (Вива) на Троещине
ул. Лаврухина, 6на карте
Деснянский
690 грн
Viva (Вива) на м. Лыбедская
ул. Антоновича, 155на карте
Голосеевскийм. Лыбедская
690 грн
Viva (Вива) на Виноградаре
просп. Порика, 9Ана карте
Оболонскийм. Нивки
690 грн
Viva (Вива) на Подоле
ул. Щекавицкая, 36на карте
Подольскийм. Контрактовая площадь
690 грн
Viva-Сосны (Вива), реабилитационный центр
ул. Киевская, 100на карте
Киевская областьм. Героев Днепра
690 грн
Предварительная запись
Выберите желаемое время и ожидайте подтверждения
Пн 23 Май Вт 24 Май Ср 25 Май keyboard_arrow_right
info_outlineНет доступных слотов для записи
4.9
Врач Невролог, Кинезитерапевт, Вертебролог, Реабилитолог Осадчук Руслан Васильевич на Doc.ua
26 лет опыта
Взрослые
Врач-невролог, практикует современные подходы к диагностике и лечению острых и хронических болевых синдромов на основании опыта передовых американских и европейских медицинских школ в области головы, шеи, спины, поясницы, таза, конечностей. Проводит реабилитацию пациентов после переломов костей, травм позвоночника, суставов, мышц, связок, сухожилий; восстанавливает двигательную активность после инсульта. Применяет миофасциальную терапию, блокады разной сложности, кинезитерапию
Med Helper, центр лечения боли на Попудренкo
ул.Попудренка, 52на карте
Днепровскийм. Дарница
900 грн
Предварительная запись
Выберите желаемое время и ожидайте подтверждения
Пн 23 Май Вт 24 Май Ср 25 Май keyboard_arrow_right
info_outlineНет доступных слотов для записи
4.9
Врач Невролог, Вертебролог Бочарова Светлана Юрьевна на Doc.ua
32 лет опыта
Взрослые
Врач-невропатолог, вертебролог. Светлана Юрьевна диагностирует и лечит заболевания любой сложности нервной системы, опорно-двигательного аппарата и астенические состояния. Врач владеет методиками рефлексотерапии, иглоукалывания и безмедикаментозного лечения болей в голове, шее и спине.
Eurospine (Евроспайн) на Святошино
пр. Победы, 104 б, лечебный зал 1 на карте
Святошинскийм. Святошин
590 грн
Предварительная запись
Выберите желаемое время и ожидайте подтверждения
Пн 23 Май Вт 24 Май Ср 25 Май keyboard_arrow_right
info_outlineНет доступных слотов для записи

Причины

Единственной причиной возникновения заболевания является мутация аутосомно-рецессивно типа. Дело в том, что данный ген кодирует фратаксин, который в свою очередь выполняет важную роль в функционировании митохондрий. Отсутствие фратаксина приводит к избыточному количеству железа в организме.

Распространенность

Ученые располагают статистическими данными, которые свидетельствуют об особенностях распространенности данного заболевания. Таким образом, на сто тысяч людей во всем мире от рассматриваемой болезни страдают от двух до семи людей. При этом носителем патологического гена является один человек из ста двадцати.

Симптомы

Первыми признаками заболевания окажутся изменения в походке, в почерке, ощущение слабости в нижних конечностях, проблемы со слуховым аппаратом, понижение чувствительности, постепенная атрофия мышц. Также поражается и зрительный нерв. Это может привести к развитию катаракты и слепоты. Происходят нарушения в функциональной деятельности органов таза. Заболевание может сопровождаться сахарным диабетом, гипогонадизмом, кардиомиопатией, дисфункцией яичников, скелетными деформациями. Чаще всего первые симптомы можно определить до двадцатилетнего возраста человека. Но возможно и более позднее проявление.

Лечение

Лечение наследственной атаксии заключается в ликвидации симптомов. Обычными методами лечится сахарный диабет, проблемы с сердечно-сосудистой системой. При помощи хирургической коррекции устраняются деформации в опорно-двигательном аппарате.

 

Вас может заинтересовать