Симптомы При такой болезни, как галактоземия, признаки могут сильно отличаться, и определяются они степенью тяжести заболевания. Если болезнь протекает легко, то выявляют ее совершенно случайно. Среди проявлений выделяется плохая переносимость молока и достаточно ранний отказ от груди матери. При тяжелых случаях наблюдаются такие симптомы галактоземии: В пищеварительной системе: диарея, расстройства стула; могут увеличиться в размерах печень и селезенка; появляется скопление жидкости в брюшной полости. В кожных покровах и видимых слизистых появляется желтуха: может обнаружиться пожелтение глазных белков; желтеет лицо и кожа; в последнюю очередь желтеют ладони, подмышки, подошвы, носогубная область. В нервной системе и зрительных органах: мышечные судороги; непроизвольные движения глазных яблок; снижается тонус мышц; появляется катаракта; наблюдается отставание в физическом и психическом планах. В моче могут появиться сахар и белки. Если болезнь протекает тяжело, то нарушается функция печени и отмечается высокая кровоточивость. Также на коже может возникнуть геморрагическая сыпь, которая возникает в результате повреждения стенок сосудов. Галактоземия у новорожденных может проявляться сразу же. После начала кормления молоком у ребенка может наблюдаться понос, рвота, быстрое снижение веса. После может развиться желтуха, увеличиться печень. Еще позже развиваются симптомы поражения нервной системы, что выражается в сильном возбуждении, мышечных судорогах, поражении глаз в виде катаракты (помутнение хрусталика). Развивается цирроз печени, могут проявляться дефекты в умственном развитии. Формы Выделяются следующие типы: классический; вариант Дюарте. Тут у больных проявляется катаракта, проблемы в умственном развитии и неврологических проявлениях. Считают, что такой тип является причиной развития других заболеваний печени, таких как хронический гепатит. Определяется он случайно при анализе мочи и крови. В зависимости от степени тяжести выделяются такие виды заболевания: легкий тип. Определяется случайно. Проявляется непереносимостью молока; средний тип. Признаки появляются сразу после кормления грудным молоком либо молочными смесями. Появляется понос, рвота, снижается масса тела, могут увеличиться печень и селезенка; тяжелый тип. Кроме прочих симптомов, появляется асцит – жидкость собирается в брюшной полости, катаракта, поражение почек. Также вероятно заражение крови. Причины При таком заболевании, как галактоземия, причины кроются в наследственной предрасположенности. Также выделяются следующие факторы: в нормальных ситуациях молочный сахар, поступающий в организм больного малыша, расщепляется на глюкозу и галактозу, а после превращается в глюкозу под действием фермента; причиной являются генные мутации; при недостатке необходимого фермента продукты обмена и сама галактоза собираются в тканях и крови, оказывая токсический эффект; поражается печень, органы зрения, центральная нервная система. обменные продукты, такие как галактион, становятся причиной накапливания жидкости в глазном хрусталике, что становится причиной его помутнения и развития катаракты как результат. Диагностика Диагностика галактоземии: общий осмотр. Наблюдается пожелтение кожи и слизистых оболочек. Увеличивается живот, так как накапливается много жидкости; клинические признаки (понос, рвота, снижение тонуса мышц, задержка развития); лабораторные данные (общий анализ крови, биохимия крови, определение уровня глюкозы и галактозы, повышение уровня ферментов печени, билирубина, снижение уровня белка); анализ мочи (высокий уровень галактозы, высокий уровень белка и сахара); дополнительные методы (УЗИ, биопсия печени, диагностика хрусталика глаза); может понадобиться консультация медицинского генетика. Лечение Лечение галактоземии: исключение вероятности употребления галактозы с пищей (отказ от молока и молокосодержащих продуктов, приготовление пищи на воде или бульоне). если болезнь проходит тяжело, то больному может понадобиться соблюдение такого режима на протяжении всей жизни; прием сосудистых препаратов, гепатопротекторов, антиоксидантов; прием витаминов, АТФ, какарбоксилазов; обменное или заменное переливание крови, что используется при нарушении печеночной функции, в том случае, если она неспособна проводить синтез факторов кровяного свертывания, что в будущем становится причиной многих серьезных осложнений. Осложнения Цирроз печени – это тяжелое заболевание печени, при котором проходит необратимое замещение нормальной ткани печени плотной соединительной тканью; помутнение хрусталика, кровоизлияния внутрь глаза; заражения крови бактериями – бактериальный сепсис. Профилактика Как таковая, специфическая профилактика данного заболевания пока не разработана. Поскольку галактоземия у детей является наследственной, то родителям больного ребенка в случае планирования дальнейших беременностей нужно пройти консультации у специалиста-генетика. На сегодняшний день с целью раннего выявления детей, страдающих этой проблемой, проводится скрининг – программы массового обследования. На третьи сутки жизни у новорожденных берется кровь из пятки и определяется активность фермента, который превращает глюкозу в галактозу.