Альбинизм

Альбинизм относится к заболеваниям генетического характера и характеризуется отсутствием или недостаточностью меланина – пигмента, определяющего цвет волос, кожи, глаз. Зачастую выявляется у мальчиков. Это понятие известно еще с давних времен и встречалось в Риме и Древней Греции.

Сегодня в мире альбинизм явление не такое уж редкое. Некоторые исследования показали, что в США таких людей насчитывается около 18 тысяч, а в Европе – 20 тысяч. Даже если взять 14 тысяч нигерийских людей, то примерно 1 человек на тысячу будет альбиносом. У панамских индейцев такое явление еще чаще встречается – 1 человек из 132. Из этого и следовала некоторая зависимость этнических групп, причем, сбой в генах может иметь и не единичный характер, а закрепляться за потомками.

Внимание!

Здесь вы сможете выбрать врача, занимающегося лечением Альбинизм Если вы не уверены в диагнозе, запишитесь на прием к терапевту или врачу общей практики для уточнения диагноза.

Статьи на тему Альбинизм:

Причины

Симптомы

Диагностика

Лечение

Осложнения

Какой врач лечит Альбинизм

4.9
Врач Генетик Тригубчак Оксана Андреевна на Doc.ua
21 лет опыта
Взрослые
Дети
Оксана Андреевна занимается изучением генетических аспектов патологий репродуктивной функции человека, современной перинатальной медициной, генетикой пороков развития у плода, пренатальной диагностикой, преконцепционной профилактикой и т.д.
EUROLAB («ЕВРОЛАБ»)
ул. Соломенская, 11ана карте
Соломенскийм. Вокзальная
1200 грн
Вызов на дом
Предварительная запись
Выберите желаемое время и ожидайте подтверждения
Пн 25 Октябрь Вт 26 Октябрь Ср 27 Октябрь
  • 05:00
  • 05:30
  • 06:00
  • 06:30
  • 07:00
  • 07:30
  • 08:00
  • 08:30
  • 09:00
  • 09:30
  • 10:00
  • 10:30
  • 11:00
  • 11:30
  • 12:00
  • 12:30
  • 13:00
  • 13:30
  • 14:00
  • 14:30
  • 15:00
  • 15:30
  • 16:00
  • 16:30
4.7
Врач УЗИ-специалист, Акушер-гинеколог, Генетик Криворук  Мария Николаевна на Doc.ua
10 лет опыта
Взрослые
Сфера деятельности врача - акушерство и гинекология, пренатальная диагностика. Помимо диагностики и лечения гинекологических заболеваний разного генеза, врач занимается ведением беременности до родов, проводит УЗИ-скрининг с допплерометрией на всех сроках и осуществляет дородовую диагностику с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Также консультирует по вопросам подбора контрацепции, лечения женского бесплодия
Консультативно-диагностический центр Шевченковского района
ул. Саксаганского, 100на карте
Шевченковскийм. Университет
Медицинский центр «ГРАВИМЕД»
проспект Героев Сталинграда, 12дна карте
Оболонскийм. Оболонь
500 грн
Извините :(
В данный момент запись к врачу через наш сервис не ведется
4.9
Врач Акушер-гинеколог, УЗИ-специалист, Генетик Крючков Константин Юрьевич на Doc.ua
15 лет опыта
Взрослые
Врач акушер-гинеколог, специалист перинатальной генетики. Предоставляет услуги по планированию и наблюдению беременности (нормальной и с наличием патологий). Занимается лечением заболеваний шейки матки, воспалительных заболеваний женской половой системы, нарушений менструального цикла
Медицинский центр «Особливий»
ул. Хорива, 3на карте
Подольскийм. Почтовая площадь
590 грн
Предварительная запись
Выберите желаемое время и ожидайте подтверждения
Пн 25 Октябрь Вт 26 Октябрь Ср 27 Октябрь
  • 05:00
  • 05:30
  • 06:00
  • 06:30
  • 07:00
  • 07:30
  • 08:00
  • 08:30
  • 09:00
  • 09:30
  • 10:00
  • 10:30
  • 11:00
  • 11:30
  • 12:00
  • 12:30
  • 13:00
  • 13:30
  • 14:00
  • 14:30
  • 15:00
  • 15:30
  • 16:00
  • 16:30

Причины

Причиной альбинизма является мутация на генетическом уровне, то есть ген альбинизма принимает участие в процессе образования меланина. У некоторых людей может присутствовать этот ген, но он подавляется нормальными генами, вследствие чего болезнь не развивается. В группу риска входят те, у кого близкие или родители являются носителями или болеют этим заболеванием.

Непосредственно глазной альбинизм привязан к половому признаку. Так, часто женщины являются носителями этого заболевания и даже не подозревают о дефектном гене. Статистически около 80% случаев встречаются слабо выраженные признаки альбинизма, проявляемые небольшой пигментацией кожи, волос или глаз.

Некоторые ученые предполагают, что заболевание зачастую возникает у небольших этнических групп, где следствием является большое количество родственных связей.

Симптомы

Признаки альбинизма зависят от формы проявления заболевания, которое может выявлять себя обычно со стороны кожи, волос или глаз. В частности, со стороны кожи наблюдается:

  • сухость кожных покровов;
  • белые пятна на коже;
  • белая или очень светлая кожа;
  • сверхчувствительность к солнечным лучам;
  • нарушенное потоотделение.

Со стороны глаз может проявляться в виде:

  • косоглазия;
  • амблиопии – недостаточного функционирования одного глаза;
  • светобоязни;
  • нистагма – быстрого движения глаз, совершаемого непроизвольно;
  • сниженной остроты зрения;
  • функциональной слепоты – нарушена структура глаза;
  • необычного оттенка радужки глаз вследствие того, что в радужке отсутствует пигмент и могут просвечиваться сосуды.

Со стороны волос наблюдаются белые пряди среди более темных волос или волосы светлого типа из-за отсутствия пигмента.

Если у человека наследуется альбинизм, то может встречаться синдром Германски-Пудлака, который сопровождается поражением внутренних органов в виде фиброза, кровотечений при ударах или порезах, синяков от незначительных повреждений.

Формы

Когда встречается альбинизм у человека, то он может проявлять себя в нескольких формах. Типичными формами болезни являются:

  • полная или тотальная – сопровождается полным отсутствием пигмента, из-за чего может наблюдаться выраженная патология глаз (светобоязнь, нистагм, косоглазие), сухая кожа, быстро поражаемая на солнце, а также белые волосы;
  • пиебалдизм или частичный альбинизм – встречаются пятна на коже, гипопигментированные или частичные пряди волос белого цвета среди более темных. Со стороны органов изменений нет;
  • альбиноидизм (неполная форма) – светлая кожа и волосы, светобоязнь из-за недостаточного количества пигмента;
  • ксантизм (глазно-кожная форма) – имеет место альбинизм глаз, волос и кожи. Передается аутосомно-рецессивно, когда ребенком унаследуется дефектный ген. Подразделяется на несколько типов:
    • желтый альбинизм – полное отсутствие пигментации. При этом ребенок рождается бледным, но со временем кожа приобретает окраску, а глаза подвергаются патологии;
    • тирозиназа-позитивный – сниженное зрение или наличие нистагма;
    • неполный альбинизм – пигмент присутствует в сетчатке, но встречается нистагм, косоглазие.

Глазно-кожный альбинизм может сочетаться с другими формами в виде синдрома Германски-Пулдака или Чедиака-Хигаси (снижена защитная функция клеток).

Встречается также и глазная форма, при которой поражаются лишь глаза. При этом данная форма подразделяется также на несколько типов: глазной альбинизм Форсиуса-Эрикссона и альбинизм Нетлшипа-Фолза. Первый тип может сопровождаться гипоплазией зрительной ямки, депигментацией самого глазного дна, нистагмом или снижением зрения. Второй сопровождается светобоязнью, депигментацией глазного дна, наличием нормальной пигментации кожи, нистагмом или снижением зрения.

Рецессивный признак альбинизма у человека может проявляться по-разному, иметь разнообразную форму, а также наследоваться определенным путем. То есть наследование альбинизма, к примеру, в семье, где один супруг альбинос, а второй нет, первый ребенок рождается с нормальной пигментацией, второй – уже альбинос.

Диагностика

Болезнь альбинизм можно диагностировать по описанным выше симптомам и жалобам на боль в глазах от любого света, солнечные ожоги от непродолжительного нахождения на солнце, близорукость. Офтальмолог должен провести общий осмотр глаз, кожи, волос и назначить дополнительные способы выявления заболевания.

В частности, могут быть проведены:

  • осмотр глазного дна (офтальмоскопия) – помогает обнаружить гипопигментацию, проявляемую в виде отсутствия или уменьшения пигмента;
  • ЭРГ – способ регистрирования электрических сигналов, исходящих от мозга к сетчатке. Помогает определить глазную форму альбинизма;
  • визометрия – выявление остроты зрения;
  • регистрация ЗВП (зрительные вызванные потенциалы);
  • анализ ДНК – специальные анализы, помогающие обнаружить ген альбинизма;
  • биомикроскопия – с помощью специального прибора осматривают глаза под дополнительным освещением;
  • исследование луковицы волос химическим путем на выявление тиразина, от типа которого можно выявить форму альбинизма.

Также желательно дополнительно проконсультироваться у дерматолога или генетика.

Лечение

Лечение альбинизма в полной степени не разработано, поэтому есть только несколько рекомендаций врачей для людей с альбинизмом:

  • носить контактные линзы или очки для коррекции зрения;
  • наносить светозащитные средства перед выходом на улицу;
  • для уменьшения болезненности глаз носить солнцезащитные очки;
  • применять фотозащитные средства, декоративную косметику для защиты кожи или глаз;
  • в жаркую погоду долго не находиться на улице;
  • при неполном или тотальном альбинизме назначается бета-каротин для придания коже оттенка.

Осложнения

В зависимости от индивидуальных особенностей организма возможны разнообразные осложнения:

  • депрессии;
  • солнечные ожоги;
  • косоглазие;
  • рак кожи – вследствие недостаточного количества меланина кожа сверхчувствительна к ультрафиолетовым лучам;
  • нистагм – быстрые и непроизвольные движения глаз;
  • светобоязнь;
  • потеря зрения, которое иногда не может быть даже скоректировано с помощью линз;
  • функциональная слепота;
  • амблиопия;
  • фиброз органов или кровотечения при синдроме Германски-Пудлака.